Question

【题目】青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图，请回答。

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测，致病基因应位于___________染色体上，其遗传时遵循___________定律。

（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），构建基因表达载体，分别将其导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表所示表示（表示只含荧光蛋白基因的质粒片段；表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

组别		1组	2组	3组	4组	5	6组
导入Hela细胞 的质粒（局部）
荧光 检测	细胞内	有红色 荧光	有绿色 荧光	有红色 荧光	有绿色 荧光	有红色 荧光	有红色荧光和绿色荧光
	培养液	无荧光	无荧光	有红色 荧光	有绿色 荧光	无荧光	无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是___________。

a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是______________________。

③据上表推测，发育型青光眼的病因是____________________________________________，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）上表中第______________________实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M-基因进行测序，然后与M+基因进行比对，其结果如下图所示。

分析可知，发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变，即___________，最终导致M蛋白的___________发生了改变。

Answer 1

【答案】 常 基因的分离 b和d 标记M蛋白在细胞内外的分布情况 蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常，导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累 4组、5组、6组 C//G替换成了T//A 结构

【解析】本题考查了基因工程以及人类遗传病的有关知识，解题要点是对题干信息的提取和对图示内容的分析。

（1）分析系谱图可知，Ⅰ1患病，而Ⅱ4不患病，则该病一定不是伴X染色体显性遗传病；Ⅱ3患病，而Ⅲ3不患病，则该病一定不是伴X染色体隐性遗传病，因此该病只能是常染色体遗传病，其遗传时遵循基因的分离定律．

（2）①构建基因表达载体时必需的工具酶为限制酶d和DNA连接酶b。

②荧光蛋白在此实验中的作用是标记M蛋白在细胞内外的分布情况。

③根据1和2组实验结果可知，在没有M蛋白的情况下，荧光标记只存在于细胞内，而和正常M蛋白基因连接后，荧光标记出现在了培养液中，即正常M蛋白合成后会分泌到细胞外，但是和青光眼患者M蛋白基因连接后，细胞外将不会出现荧光标记，由此可见，发育型青光眼的病因是M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常，导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累，最终导致小梁细胞功能异常．

（3）由（2）题的分析可知，表中第4组、5组、6组组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据．

（4）分析图2可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由C∥G变成了T∥A，最终导致M蛋白的结构发生了改变．

[点睛]：本题解题关键是：1.根据系谱图判断遗传病的遗传方式，可根据亲代、子代的表现型推测致病基因的显隐性及基因所在位置；2.识记基因工程的操作工具；3.分析表格实验内容：分析问题时遵循单一变量原则，两两对照分析实验内容，确定发育型青光眼的病因。