Question

I．(10分)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如题8图所示．请回答：

(1)图中①表示的生理过程是_______，如细胞的_______ (填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
(2)图中所揭示的基因控制性状的方式是_______。
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是_______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是_______。
II．(10分)试管婴儿技术是指采用人工方法将卵子与精子从人体内取出并在体外受精，发育成胚胎后，再移植回母体子宫内，以达到受孕目的的一种技术．
(1)顺利受精必须满足两个条件：来自父方的精子要进行_________．来自母方的卵母细胞要_________。
(2)_________(填生物技术)是培育试管婴儿最后一道工序。一般来说，该技术操作比较合适的时期是_________。
(3)PCR技术可用于产前基因诊断，若消耗引物分子14个，则DNA扩增了_________轮。

Answer 1

（20分，每空2分）
Ⅰ.（10分）
（1）转录    核仁  （2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 （3）AaXBXb     1/2
Ⅱ.（10分）
（1）精子获能 培养促进成熟（或培养至MII中期）  （2）胚胎移植 桑椹胚或囊胚 （3）3

解析试题分析：Ⅰ.（1）据图分析：过程①表示转录，在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程；过程②表示翻译，在细胞质中以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。结构C表示核糖体，核糖体的形成与核仁有关。
（2）基因控制性状的方法有两种，一种是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如本题；另一种是通过控制酶的合成进而控制代谢过程。
（3）由题意可知，该病致病基因位于常染色体，另该病在纯合时致死，则不可能是隐性遗传病必为显性传病，故该病的遗传方式为常染色体显性遗传病。由该对夫妇的表现型可知妻子的基因型Aa，丈夫的基因型为aa；红绿色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，根据夫妇均正常但生了一个患红绿色盲的孩子可知妻子为携带者XBXb，丈夫表现正常为XBY；进而可推知这对夫妇中妻子的基因AaXBXb，丈夫的基因型为aaXBY，二者结婚，患周期性共济失调概率为1/2，患色盲的概率为1/4，所以只患一种病的概率为1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
Ⅱ.（1）受精作用顺利进行必须满足两个条件：精子获能和卵子要培养至减数第二次分裂中期。
（2）胚胎工程的是后一道工序是胚胎移植，胚胎移植的适宜时期是桑椹胚或囊胚期。
（3）PCR技术是体外进行DNA复制的技术，该复制过程需人为添加引物，以一个双链DNA分子复制为例，第一轮复制DNA双链解开，每一条模板链上都要结合一个引物，故第一轮复制需消耗2个引物形成2个双链的DNA分子，同理，第二轮4条链为模板需消耗4个引物形成4个双链的DNA分子，第三轮8条链为模板需消耗8个引物形成8个双链的DNA分子。则共扩增3轮需消耗14个引物分子即2+4+8=14个。
考点：本题考查遗传方式的判断及遗传概率的计算、PCR技术及胚胎工程的相关知识，意在考查考生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。