Question

如图表示人体黑色素形成过程图解．请据图回答：

（1）当人体缺乏酶2或酶3时，都会引起黑色素无法合成而导致白化病，某人只缺乏酶1时，却能正常合成黑色素，推测可能的原因是

 

．
（2）科学家拟以基因治疗的方法治疗因缺乏酶1而引起的疾病．获取该目的基因时一般采用

 

的方法．该方法有两条途径：一是从正常细胞中提取酶1的mRNA，通过

 

，进而在酶的作用下合成双链DNA；另一条途径是根据蛋白质的氨基酸序列先推测出

 

，进而推测出相应基因的脱氧核酸苷酸序列，通过化学方法，最终合成的目的基因．
（3）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分别位于两对同源染色体上．如果一对正常的夫妻，生下一个体内缺少酶1、酶2患苯丙酮尿症同时白化的女儿，那么，这对夫妻再生下一个小孩（不考虑酶3、酶4因素），表型正常的几率是

 

．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,基因工程的原理及技术

专题：

分析：分析题图：图示为人体黑色素形成过程图解，其中A表示食物中的蛋白质分解形成苯丙氨酸；酶1能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，酶2和酶3能将酪氨酸进一步转化为黑色素；酶4能将细胞中的苯丙氨酸转化为苯丙酮酸．

解答： 解：（1）酶1能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶1时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但人体可以从食物中吸收酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸），因此也能正常合成黑色素．
（2）获取该目的基因时一般采用人工合成的方法．该方法有两条途径：一是从正常细胞中提取酶1的mRNA，通过逆转录合成单链DNA，进而在酶的作用下合成双链DNA；另一条途径是根据蛋白质的氨基酸序列先推测出mRNA的碱基序列，进而推测出相应基因的脱氧核酸苷酸序列，通过化学方法，最终合成的目的基因．
（3）由图可知，控制酶1合成的基因为B，控制酶2合成的基因为C，当基因B和C同时存在时才能合成黑色素，即正常个体的基因型为B_C_．如果一对正常的夫妻（基因型为B_C_）生下一个白化的女儿（基因型为bbcc），那么这对夫妻的基因型均为BbCc，根据基因自由组合定律，他们再生一个表型正常孩子（B_C_）的几率是

3

4

×

3

4

=

9

16

．
故答案为：
（1）食物中含有酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸）
（2）人工合成    逆转录合成单链DNA    mRNA的碱基序列
（3）

9

16

点评：本题结合人体黑色素形成过程图解，考查基因与性状的关系、基因自由组合定律及应用、基因工程等知识，要求考生掌握基因与性状的关系，明确基因可以通过控制酶的合成间接控制生物的性状；掌握基因自由组合定律的实质，能采用逐对分析法进行相关概率的计算；识记基因工程的步骤．