Question

5．人类苯丙酮尿症是代谢引起的疾病，患儿在3～4个月后出现智力低下的症状，并且头发发黄，尿中也会因为含有苯丙酮酸而有异味．下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱．该病受一对等位基因R、r控制．请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可知，一些基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状的．
（2）苯丙酮尿症患者是由于缺少基因2，而导致体细胞中缺少苯丙氨酸羟化酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变为酪氨酸，只能沿另一条代谢途径转变为苯丙酮酸．
（3）若某人由于基因3异常而缺少酪氨酸酶，那么这个就不能合成黑色素，而表现出白化 症状．
（4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性基因控制．
（5）图乙中II₅是纯合子的概率是$\frac{1}{3}$；III₉的基因型是Rr；III₁₀是患病的女孩的几率是$\frac{1}{6}$．
（6）现已检测出Ⅱ₄和Ⅱ₆体内基因2和基因3均不正常，Ⅱ5号不携带致病基因．若III₁₀为女孩，当她与III₉婚配后，所生孩子患病的概率为$\frac{7}{16}$，因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法．

Answer 1

分析 分析图甲：基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病．
分析乙图：1号和2号正常，生患病女儿7号，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）图甲中一些基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状的．
（2）由甲图可知，苯丙酮尿症患者是由于缺少基因2，而导致体细胞中缺少苯丙氨酸羟化酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变为酪氨酸，只能沿另一条代谢途径转变为苯丙酮酸．
（3）若某人由于基因3异常而缺少酪氨酸酶，则不能合成黑色素而表现出白化症状．
（4）由以上分析可知，苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性基因控制．
（5）图乙中Ⅱ₇的基因型为rr，Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Rr，则II₅的基因型及概率为$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr，可见其为纯合子的概率是$\frac{1}{3}$；III₉的基因型是Rr；III₁₀是患病的女孩的几率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（6）基因3异常会导致白化病，白化病的相关基因用A、a表示，现已检测出Ⅱ4和Ⅱ6体内基因2和基因3均不正常，则Ⅱ₄和Ⅱ₆的基因型均为aarr，III₉的基因型为AaRr，又由于Ⅱ5号不携带致病基因，则III₁₀的基因型为AaRr，他们婚配后，所生孩子患病的概率为1-$\frac{3}{4}×\frac{3}{4}$=$\frac{7}{16}$．
故答案为：
（1）酶     代谢 
（2）2      苯丙氨酸羟化酶
（3）黑色素  白化
（4）常      隐
（5）$\frac{1}{3}$      Rr    $\frac{1}{6}$
（6）$\frac{7}{16}$

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．