Question

人类染色体变异常造成流产、痴呆等疾病．请回答：
（1）染色体变异可分为

 

和

 

两类．
（2）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如甲图所示，乙图为某痴呆患者的家族系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者．

①个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的

 

发生了改变．
②个体Ⅱ-2能够产生

 

种配子，分别为

 

（用甲图中的字母表示）．
③Ⅱ-2与Ⅱ-1的后代如果出现9号染色体“部分三体”，则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”，后代早期流产．请写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合

 

（用甲图中的字母表示）．
④早期流产导致胎儿不能成活．Ⅲ-3为

7

9

染色体易位携带者的概率是

 

．
⑤为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行

 

，妊娠期间进行

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：分析甲图：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A⁺ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB^-；正常个体的染色体组合为AABB．

解答： 解：（1）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异．
（2）①个体Ⅰ-2是染色体易位的携带者，该个体的7或9号染色体发生易位，可导致基因的排列次序和数量改变．
②个体Ⅱ-2是染色体易位的携带者，其基因型为A⁺ABB^-，能产生四种配子，即AB、AB^-、A⁺B、A⁺B^-．
③乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A⁺ABB．
④乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7或9染色体易位携带者的概率是

1

3

．
⑤遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）．
故答案为：
（1）染色体结构变异     染色体数目变异
（2）①基因的排列次序、种类和数量发生改变
②4    AB、AB^-、A⁺B、A⁺B^-
③A⁺ABB    
④

1

3

⑤遗传咨询    染色体检查（羊水检查或产前诊断）

点评：本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．