Question

【题目】下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：

乙病遗传情况调查

类别	①	②	③	④
父亲	+	-	+	-
母亲	-	+	+	-
儿子	+、-	+	+	-
女儿	+、-	-	+	-

注:每类家庭人数近200人。表中:“+”为发现乙病症表现者，“-”为正常表现者

（1）据图分析，甲病的遗传方式为__________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。Ⅲ3 的两对等位基因均为杂合的概率为_________。

（2）若Ⅳ1 与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率__________。

（3）下列属于遗传咨询范畴的有__________。

A．详细了解家庭病史 B．推算后代遗传病的再发风险率C．对胎儿进行基因诊断 D．提出防治对策和建议

（4）若Ⅰ1 同时患线粒体肌病（由线粒体 DNA 异常所致），则Ⅱ2、Ⅱ3__________（填“均患该病”、“ 均不患该病”或“无法确定”）。若Ⅲ2 同时患克氏综合征，其性染色体为 XXY，其两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2 患克氏综合征的原因是__________。

（5）若乙病遗传情况调查中共调查 1000 人（其中男 500 人，女 500 人），调查结果发现患者25 人（其中男 20 人，女 5 人），如果在该人群中还有 15 个携带者，则 b 基因的频率是__________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传 ② 2/3 497/4000 22/71 ABD 均患该病 Ⅱ2形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离 3%

【解析】

由题意“表现正常的Ⅲ4携带甲病的致病基因”，说明甲病为常染色体隐性遗传。根据Ⅲ3和Ⅲ4表现正常，但生有乙病的儿子，可知乙病为隐性遗传病，再结合调查表中②可知，父亲正常，女儿都正常，母亲患病，儿子都患病，可判断乙病为伴X隐性遗传。据此判断。

（1）根据上述分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的②类家庭，就甲病而言，Ⅲ3的父母均为Aa，则其基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，Ⅲ3的基因型为XBXb。因此，Ⅲ3两对等位基因均为杂合的概率为2/3×1=2/3。

（2）从患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4携带甲病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为Aa，可推知后代为AA的概率为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3，Aa的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，则IV1为Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=3/5。正常人群中甲病基因携带者的概率为4%，因此IV1与人群中一个正常男性结婚，后代患甲病的概率为3/5×4%×1/4=3/500；从患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4不携带乙病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为XBY，可推知IV1的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与正常男性婚配，后代患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。因此，若IV1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是（1-3/500）×1/4×1/2=497/4000。就甲病而言，IV4为AA的概率为2/5，Aa的概率为3/5，其与一个正常女性结婚（正常人群中甲病基因携带者的概率为4%，即AA的概率为96%，Aa的概率为4%），则他们所生孩子的基因型为AA的概率为2/5×96%+2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/4，Aa的概率为2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/2，则他们所生表现型正常的女孩是甲病基因携带者的概率为Aa/（AA+Aa）=22/71。

（3）遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，ABD正确。故选ABD。

（4）线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传，即母病子全病。因此，若I1同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2的两条X染色体都来自母亲Ⅱ2，且为一对同源染色体，则其患克氏综合征的原因是Ⅱ2形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离。

（5）假设乙病遗传情况调查中共调查1000人（其中男性500人，女性500人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是b/（B+b）=（20+5×2+15）/（500+500×2）×100%=3%。