Question

10．国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话題．计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 某单基因遗传病的发病率，可用“该遗传病的患病人数/被调查的正常人数×100%”表示
• B． 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
• C． 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
• D． 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：A、某单基因遗传病的发病率，可用“该遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%”表示，A错误；
B、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患单基因遗传病，但是不能确定是否患染色体异常遗传病，B错误；
C、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；
D、产前诊断并不能确定胎儿所有先天性疾病，D错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．