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    19．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者
    √√√√√
    （表格中“√”代表乳光牙患者）
    （1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如上表：
    ①根据上表绘制遗传系谱图．

    ②该病的遗传方式是常染色体显性遗传，该女性患者的基因型是AA或Aa（用A和a表示这对等位基因），若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是G--C突变成A--T．
    （2）为有效预防遗传病的发生，可采取的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析．（写两种）
    （3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从反面对此作出评价：人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是内外环境因素造成的．

    分析 分析表格：根据表格绘制遗传系谱图：

    由父母有病，子女中有正常的，可知该病是显性遗传病，又该女患者有表现正常的姐姐，可知其是常染色体显性遗传病．

    解答 解：（1）①根据表格可绘制遗传系谱图如下：

    ②由以上分析可知，该病是常染色体显性遗传病．由于姐姐和弟弟表现型正常（aa），因此双亲均为杂合子，则该女性患者基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，她与一个正常男性（aa）结婚后，生下一个正常男孩的可能性=$\frac{2}{3}×$$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
    ③由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）可知碱基由C变为U，所以基因上碱基由G-C变为A-T．
    （2）为有效预防遗传病的发生，可采取的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析．
    （3）人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是内外环境因素造成的．
    故答案为：
    （1）①

    ②常染色体显性遗传    AA或Aa    $\frac{1}{6}$
    ③G--C突变成A--T
    （2）适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
    （3）人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是内外环境因素造成的

    点评 本题结合图表，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据表中信息绘制系谱图，并能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解层次的考查．

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源：2015-016学年甘肃天水太安一中高二上第一次月考生物试卷（解析版） 题型：选择题

    下列有关生物体内水的叙述，不正确的是

    A．越冬植物体内自由水与结合水的比值下降

    B．细胞中自由水含量降低是细胞衰老的特征之一

    C．水分子的跨膜运输方向是由高浓度溶液到低浓度溶液

    D．水是占细胞鲜重中含量最多的化合物

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    10．图为某单基因遗传病的遗传图谱．据图可以做出的判断是（　　）
    A．该病可能是血友病，也可能是猫叫综合征
    B．1号与2号再生一患病孩子的几率为$\frac{1}{2}$
    C．若要调查发病率，应统计其家族成员的发病情况
    D．3号致病基因只能来自2号

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    7．如图是某种遗传病的家族谱系（以A、a表示有关基因），回答：

    （1）该病是由隐性（显性\隐性）性基因控制的．
    （2）9号的基因型是aa．
    （3）10号基因型是AA或Aa，他是杂合体的概率是$\frac{2}{3}$．
    （4）10号与一个携带该致病基因的正常女性结婚，则他们出生病孩的概率为$\frac{1}{6}$．

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    科目：高中生物 来源： 题型：多选题

    14．如图是一个家系中甲、乙两种疾病的遗传系谱图．已知这两种疾病分别受一对等位基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对的同源染色体上．下列相关叙述错误的是（　　）
    A．甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传
    B．若II1染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的可能是其父亲或者母亲
    C．若II3与II4结婚，生出一个正常男孩的概率为$\frac{8}{27}$
    D．若I3和I4再生一个孩子，则该孩子两病兼患的概率为$\frac{3}{36}$

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    4．如图1为某单基因遗传病（显、隐性基因分别为E、e）的家族遗传系谱图，该家族系谱图不慎被撕破，留下的残片如图1（图中患病男生，□正常男性，患病女性，○正常女性）．据图回答（概率用分数表示）：

    （1）现找到4张系谱图碎片，如图2，其中属于该家族系谱图碎片的是D．
    （2）7号的基因型是Ee．若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是$\frac{1}{18}$．
    （3）遗传调查中发现，另一家族也患有该病，其遗传系谱图如图3．已知II-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常，17号是红绿色盲基因携带者．若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是$\frac{5}{18}$．
    （4）经调查在自然人群中不患该遗传病的概率为99%，Ⅱ1与自然人群中正常男性婚配，则他们后代患该病的概率为$\frac{1}{11}$．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    11．如图为某家族患神经性耳聋（显、隐性基因分别用D、d表示）和红绿色盲（显、隐性基因分别用B、b表示）的遗传系谱．请回答下列问题：

    （1）由图可知，神经性耳聋属于隐性（显/隐）性状．控制该病的致病基因位于常染色体上，你判断致病基因位置的依据是Ⅰ1是患者可判断其基因型为XdXd或dd，但其子Ⅱ5为正常人，则Ⅰ1基因型不可能是XdXd，d基因只能位于常染色体上．
    （2）Ⅲ8的基因型为DDXbY或DdXbY，其色盲基因来自于第Ⅰ代1号个体．若只考虑神经性耳聋，Ⅲ8和Ⅲ12基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$．
    （3）若Ⅲ9和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配，生一个只患一种病的孩子的概率是$\frac{1}{4}$．若Ⅲ11与Ⅲ10再生一孩，怀孕期间欲判断胎儿是否患病，可采取的有效手段为产前诊断．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    8．根据图示性状分离比写出各组豌豆亲本组合的基因组成
    亲本组合子代表现型及所占比例
    黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒
    组合19331
    组合23131
    组合33311
    组合41111
    组合1：YyRr×YyRr组合2：YyRr×yyRr组合3：YyRr×Yyrr组合4：YyRr×yyrr或Yyrr×yyRr．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    8．女性红绿色盲基因携带者的一个处于有丝分裂后期的细胞和男性红绿色盲患者的一个处于减数第二次分裂中期的细胞进行比较，在不考虑变异的情况下，下列说法正确的是（　　）
    A．红绿色盲基因数目比例为1：1B．性染色体数目比例为4：1
    C．核DNA数目比例为4：1D．染色单体数目比例为2：1

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