Question

8．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和血友病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带血友病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于基因突变．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为XX的卵细胞和性染色体组成为Y的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女（选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取产前诊断等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的DNA，从分子水平对疾病做出诊断．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ₁和Ⅱ₂都不患亨廷顿氏舞蹈症，但他们有一个患此病的女儿，说明该病为常染色体上隐性遗传；Ⅱ₃和Ⅱ₄都不含血友病，但他们有一个患血友病的儿子，说明血友病是隐性遗传病，又Ⅱ₄不携带血友病致病基因，说明血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，是碱基对的增添，属于基因突变．
（2）亨廷顿氏舞蹈症为常染色体上的隐性遗传病，Ⅱ₄为亨廷顿氏舞蹈症患者，所以Ⅲ₄的基因型为Bb；血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₅为血友病患者，所以Ⅱ₃基因型为X^DX^d，Ⅲ₄的基因型为X^DX^d或X^DX^D．因此，Ⅲ₄的基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D．Ⅱ₁和Ⅱ₃的基因型都为BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₅为血友病患者，而血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₅的致病基因来自母亲Ⅱ₃，即其X染色体来自母亲，则母亲产生的卵细胞的性染色体组成为XX，父亲产生的精子的性染色体组成为Y．
（4）Ⅲ₁为血友病患者，与正常男人婚配，后代女孩全为携带者，男孩全为血友病患者，所以最好生女孩．基因诊断是产前诊断的方法之一，该方法最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的DNA，从分子水平对疾病做出诊断．
故答案为：
（1）基因突变
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D    　100%
（3）XX　Y　
（4）女　产前诊断　DNA

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病、要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点，能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲识记和理解层次的考查．