Question

12．随着生活水平的提高和医疗条件的改善，传染性疾病已经得到有效控制，但遗传性疾病却成为威胁人类健康的一个重要因素．请回答：
（1）人类遗传病主要分为：受一对等位基因控制的单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常三种类型．通过遗传咨询、产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防．
（2）为调查某种遗传病的遗传方式．应选择先天性聋哑（从“先天性聋哑、原发性高血压、猫叫综合征”中选择）．调查该病发病率时应在群体中随机抽样调查．
（3）半乳糖血症是一种单基因遗传病，某同学对一女性患者的亲属调查结果如表：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	叔叔	母亲	舅舅
正常	患者	正常	正常	患者	正常	正常	患者

分析可知该病遗传方式是常染色体隐性遗传病，判断理由是外祖父和外祖母表现正常，但生了一个患病的舅舅，因此该病为隐性遗传病；又由于祖母患病，而叔叔表现正常，则该病一定为常染色体隐性遗传病．

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；特点是①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
 2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常三种类型，其中单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病．可以通过遗传咨询、产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防．
（2）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，先天性聋哑属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病．调查该病发病率时应在群体中随机抽样调查．
（3）分析表格可知，外祖父和外祖母表现正常，但生了一个患病的舅舅，因此该病为隐性遗传病；又由于祖母患病，而叔叔表现正常，则该病一定为常染色体隐性遗传病．
故答案为：
（1）一对等位基因    染色体异常       遗传咨询、产前诊断
（2）先天性聋哑     在群体中随机抽样
（3）常染色体隐性遗传病      外祖父和外祖母表现正常，但生了一个患病的舅舅，因此该病为隐性遗传病；又由于祖母患病，而叔叔表现正常，则该病一定为常染色体隐性遗传病．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种人类遗传病的类型及特点；识记多基因遗传病的特点；识记调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确答题．