Question

【题目】先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情况的调查结果．

家庭成员	父亲	母亲	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√

（1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○﹣□表示配偶关系）．
（2）若母亲携带致病基因，则可判断该病为性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于染色体上．
（3）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是（ ）
A.胎儿必定患病，应终止妊娠
B.胎儿必定正常，无需相关检查
C.胎儿性别检测
D.胎儿染色体数目检测
（4）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常．下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 ．
（5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 ．

Answer 1

【答案】
（1）
（2）隐；X（性）
（3）C
（4）B
（5）IAi×IBi
【解析】解：（1）根据表格中家庭各成员的患病情况，绘制成遗传系谱图，具体见答案．（2）若母亲携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于X染色体上．（3）人类先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传．妹妹和一正常男性婚配，所生女儿一定健康，所生儿子可能患病，故怀孕后应对胎儿性别检测．故选：C．（4）A图中h和e在同一条染色体上，那么所生的孩子要么两病皆患，要么完全正常，与题意不符，A错误；B、B图可以解释“3个患血友病，另外3个患红绿色盲”，另外一个正常是由于母亲的两条X染色体在联会时发生交叉互换，产生了HE的配子，B正确；C、红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，应该在同一对同源染色体上，C错误；D、H与h是等位基因，应该位于同源染色体上相同位置上，而不是同一条染色体上，D错误．故选：B．（5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型，则其姐妹二人的血型分别是A型、B型、AB型中的两种．因此他们的父母关于ABO血型的基因型组合是IAi×IBi． 所以答案是：（1）如图

·（2）隐 X（性）；（3）C；（4）B；（5）IAi×IBi
【考点精析】关于本题考查的人类遗传病的监测和预防和常见的人类遗传病，需要了解产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能得出正确答案．