Question

3．下面是关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素经下丘脑-垂体束到达神经垂体后叶释放出来，其主要作用是提高肾小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素；此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性．
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的轴突（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过胞吐方式从细胞进入血液．
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸-谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸-NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸-脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．这两者的生理效应相同（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个碱基对（填“碱基”“密码子”或“碱基对”）不同．
（3）尿量超过$\frac{3L}{d}$称尿崩，尿崩症患者的ADH分泌不足（填“不足”或“过量”）；90%患者是由于位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：调查多个患者家系，若患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者出现了正常的后代，则为显性遗传．

Answer 1

分析 根据题意可知，抗利尿激素是由下丘脑合成的九肽类激素，合成后由垂体后叶释放，它能够促进肾小管和集合管对水分的重吸收．由于该九肽的分子量较大，因此通过胞吐的方式运输到细胞外，因此相当于分泌蛋白，因此其合成场所为核糖体，同时依次需要内质网和高尔基体的加工和运输，并需要细胞膜的分泌功能，在整个过程中需要线粒体提供能量．

解答 解：（1）突触的类型有轴突-树突型和轴突-胞体型，都是由轴突释放传给突触后膜，ADH合成后也是由下丘脑神经细胞的轴突输送至脑下垂体后叶；由于该九肽的分子量较大，因此通过胞吐的方式从细胞运输到血液，最终选择性作用于靶细胞或靶器官并发挥作用．
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；
而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．
这两者本质都是抗利尿激素，则生理效应相同，导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个碱基对不同，使得氨基酸序列中倒数第二个氨基酸有差异，而其他氨基酸没有区别．
（3）尿量超过$\frac{3L}{d}$称尿崩，尿崩症患者ADH分泌不足，肾小管和结合管和对水分重吸收减少．要确定某种病的显隐性，可调查多个患者家系，若女患者的父亲和儿子都患者，则为隐性遗传．若男患者的母亲和女儿都患病则为显性（或患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者后代出现正常，则为显性遗传）．
故答案为：
（1）轴突   胞吐
（2）相同   碱基对
（3）不足    调查多个患者家系，若患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者出现了正常的后代，则为显性遗传

点评 本题考查了水平衡调节、内环境渗透压调节以及人类遗传病调查等相关知识，要求考生能够识记抗利尿激素的合成、分泌及释放过程等知识；识记与分泌蛋白合成有关的细胞结构；并能够对遗传病的显隐性进行分析判断，难度适中．