Question

13．下列有关人类遗传病中，不属于染色体变异引起的是（　　）

• A． 苯丙酮尿症
• B． 先天性愚型
• C． 性腺发育不良
• D． 猫叫综合怔

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、苯丙酮尿症形成的原因是基因突变，A正确；
B、先天性愚型又叫“21三体综合征”，其形成的原因是染色体数目变异，B错误；
C、性腺发育不良患者的性染色体组成为XO，其形成原因是染色体数目变异，C错误；
D、猫叫综合征形成的原因是第5号染色体缺失一段，属于染色体结构变异，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型、特点及实例，能根据题干要求做出准确的判断，属于考纲识记层次的考查．