Question

14．迟发型成骨不全症（瓷娃娃）是一种单基因遗传病．如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果．已知Ⅱ₃、Ⅲ₁均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（　　）

• A． 调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行
• B． 该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査
• C． 据系谱图分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传
• D． 代代有患者为显性遗传，IV₁是杂合子的概率为$\frac{2}{3}$

Answer 1

分析 分析题文和系谱图：该病是一种单基因遗传病，已知Ⅱ₃、Ⅲ₁均无该病的致病基因，说明该病不可能是隐性遗传病；由于其中有女患者，则该病也不可能是伴Y染色体遗传病；又由于Ⅱ₂男患者的女儿（Ⅲ₄）正常，则该病不可能为伴X染色体显性遗传病．因此，该病的遗传方式为常染色体显性遗传．

解答 解：A、调查人类遗传病的发病率时应该在人群中随机调查，A错误；
B、该病为单基因遗传病，因此该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断，B错误；
C、由以上分析可知，该病的遗传方式为常染色体显性遗传，C正确；
D、代代有患者一般为显性遗传，该病的相关基因用A、a表示，则Ⅲ₁的基因型为aa，Ⅲ₂的基因型为Aa，而IV₁为患者，则其基因型一定是Aa，即其为杂合子的概率一定是100%，D错误．
故选：C．

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的遗传病的类型及特点，能根据系谱图及题干信息推断该遗传病的遗传方式，属于考纲理解和应用层次的考查．