Question

图甲是某家族遗传系谱图，其中Ⅱ₃、Ⅱ₈两者的家族均无乙病史．请据图回答有关问题（甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）：
（1）甲病的遗传方式是

 

，乙病的遗传方是

 

．
（2）Ⅲ₁₀基因型为

 

，若Ⅲ₁₀与一正常男子婚配，子女患病概率为

 

．
（3）科学家对这种致病基因进行检测时，是用放射性同位素标记的DNA分子作探针，利用

 

技术，鉴定基因的碱基序列．
（4）若Ⅱ₇再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是

 

．通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA，再用同位素或荧光标记处理这些DNA，最后用

 

酶将图甲中一些个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后，分离得到结果如图乙所示．由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？

 

请写出理由

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ₃和Ⅱ₄均患有甲病，但他们有一个正常的女儿（Ⅲ₉），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”，所以甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ₇和Ⅱ₈均无乙病，且Ⅱ₈两者的家族均无乙病史，但他们有一个患有乙病的儿子（Ⅲ₁₁），说明乙病是伴X隐性遗传病．

解答： 解：（1）根据分析，甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病，乙病的遗传方是伴X隐性遗传病．
（2）由遗传图谱分析，Ⅲ₁₁有乙病，而Ⅱ₈的家族均无乙病史，说明乙病为伴X隐性遗传病．7号携带了乙病致病基因，所以Ⅲ₁₀基因型为

1

2

AaX^BX^B、

1

2

AaX^BX^b，若Ⅲ₁₀与一正常男子（aaX^BY）婚配，子女患病概率=1-不患病=1-不患甲病×不患乙病=1-

1

2

×(1-

1

2

×

1

4

)=

9

16

．
（3）科学家对这种致病基因进行检测时，是用放射性同位素标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交技术，鉴定基因的碱基序列．
（4）若Ⅱ₇（AaX^BX^b）再次怀孕后到医院进行遗传咨询并鉴定胎儿为女性，则该胎儿肯定不患乙病，但仍可能患甲病，所以还需要对胎儿进行基因检测．现用限制性内切酶将有关DNA分子处理成多个DNA片段后，分离得结果如上图2：由结果分析可知，该胎儿患有甲病，因为胎儿具有甲病患者Ⅰ₁、Ⅱ₄、Ⅱ₇都具有而甲病正常个体Ⅰ₂、Ⅱ₅、Ⅱ₆都不具有的标记DNA片段C和I．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传          伴X染色体隐性遗传
（2）AaX^BX^B或AaX^BX^b          

9

16

（3）DNA分子杂交
（4）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病    限制性核酸内切  是（患甲病）    胎儿具有甲病患者Ⅰ₁、Ⅱ₄、Ⅱ₇都具有而甲病正常个体Ⅰ₂、Ⅱ₅、Ⅱ₆都不具有的标记DNA片段C和I

点评：本题结合图表，考查常见的人类遗传病方面的知识，首先要求考生能根据系谱图，利用口诀（“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”、“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”）判断出甲病和乙病的遗传方式；其次要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能运用逐对分析法进行相关概率的计算．