Question

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色．
（1）如图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶

 

患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是

 

．

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了

 

个水分子，合成酶①的场所是

 

，酶①基因的碱基数目至少为

 

．
（3）如图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色体上．
②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个正常孩子的几率

 

．
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因．

 

．
（4）科学家利用基因治疗技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症，尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但有望在人类疾病的治疗上取得预期效果．
①基因治疗是把

 

导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，这是治疗遗传病的最有效方法．
②基因治疗中所用的工具酶有

 

和

 

．
③基因治疗中常用的逆转录酶的作用相当于基因工程操作工具中的

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：本题考查的是基因对性状的控制．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
蛋白质是由氨基酸脱水缩合形成的，m个氨基酸脱水缩合形成n条肽链，共失去（m-n）个水分子，形成（m-n）个肽腱．
人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性．有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性．据此分析解答．

解答： 解：（1）根据题意和图示分析可知：体细胞缺少酶①的时候，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是可以由酶⑥催化转化为苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．因此，可通过检查患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸，来诊断是否患有此病．
（2）由于酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，mRNA上三个碱基决定一个氨基酸，对应DNA上有6个碱基，所以对应基因上碱基数目至少是6n．由于酶①的化学本质是蛋白质，而核糖体是蛋白质的装配机器，所以合成酶①的场所是核糖体．蛋白质合成的方式是脱水缩合，所以在合成过程中，失去n-2个水分子．
（3）①分析遗传系谱图，Ⅱ-3、Ⅱ-4正常，Ⅲ-8患病，“无中生有”是隐性遗传，“女病父正非伴性”，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②若Ⅲ-8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ-3和Ⅱ-4三对基因均是杂合的．因此生一个正常孩子的概率是

3

4

×

3

4

×

3

4

═

27

64

．
③Ⅲ-8患病，为隐性纯合，IV-14或IV-15携带致病基因，为杂合子，选择IV-14或IV-15最合适，因为这两者都肯定含有致病基因．
（4）①基因治疗是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的．
②基因治疗中所用的工具酶有限制性核酸内切酶进行切割和DNA连接酶进行连接．
③基因治疗中常用的逆转录酶的作用相当于基因工程操作工具中的载体．
故答案为：
（1）①患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸
（2）n-2    核糖体    6n
（3）①隐   常   ②

27

64

③提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅），因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）
（4）①正常基因     ②限制性核酸内切酶      DNA连接酶    ③载体

点评：此题主要考查基因与性状之间的关系，人类遗传病等知识点，需要重点掌握基因控制性状的方式以及遗传病遗传方式的判断及概率的计算，难度较大．