Question

（10分）下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：


（1）控制LDL受体合成的是    性基因，基因型为　   的人血液中胆固醇含量高于正常人。
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是　　　。
（3）由图可知胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是　　　　　，这体现了细胞膜的结构特点是　　　　。
（4）上图是对该高胆固醇血症和白化病患者家族的调查情况，如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8生一个正常孩子的概率是        ；如只考虑白化病（控制该性状的基因用A、a表示），Ⅱ7的基因型是        ；Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是　　　　，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是　　　　。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了　   　。

Answer 1

（10分）(1)显性    Dd、dd       (2)   999/1000
(3)胞吞作用  流动性
(4)1/2    AA、Aa   1/18  基因诊断（检测） 基因突变

解析试题分析：（1）由图可知，严重患者没有LDL受体，是隐性性状，所以dd不控制LDL受体合成，可知，LDL为显性基因控制。中度患者基因组成为Dd，正常人的基因型为DD，所以Dd和dd的人血液中胆固醇含量都高于正常人。（2）每1000000人中有一个严重患者，即dd概率为1/1000000,所以d基因频率为1/1000，D基因频率为999/1000。（3）胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，进入细胞的方式是胞吞作用，体现了细胞膜具有一定的流动性。（4）只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是Dd和DD，子代正常的基因型为DD，概率是1/2. 如只考虑白化病，1和2都是Aa，所以7是1/3AA或2/3Aa，同理8也是1/3AA或2/3Aa，子代患高胆固醇血症概率为1/2，子代患白化病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，所以子代患病概率为1/18.可在产前进行诊断避免生下患病的孩子。如患严重高胆固醇血症的孩子基因组成是dd，所以最可能的原因是发生了基因突变。
考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。