如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险.表是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√ 代表乳光牙患者.“○ 代表牙齿正常)．祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√请分析回答下列问题:(1)图中多基因遗传病的显著特点是人群发病风险显著增加．(2)图中.染色体异常遗传病的� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

请分析回答下列问题：
（1）图中多基因遗传病的显著特点是

人群发病风险显著增加．
（2）图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为

．克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是

（父方、母方）性原细胞减数第

次分裂异常，形成

（基因型）精子．
（3）请根据表统计的情况回答下列问题．从遗传方式上看，该病属于

遗传病，致病基因位于

染色体上．
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．那么，该基因突变发生的碱基对变化是

，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量

（增大/减小/不变），进而使该蛋白质的功能丧失．

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：1、根据题意和图1分析可知：各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高；染色体异常遗传病在出生前发病风险最高；单基因遗传病在儿童时发病风险最高．
2、根据表格绘出遗传系谱图，并根据遗传系谱图判断出该遗传病的遗传方式．
3、先根据题意判断出基因突变后密码子可能发生的变化，然后按照碱基互补配对原则写出基因突变前后的碱基序列，然后解答问题．

解答： 解：（1）由图甲中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多．
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了；父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（X^BX^bY），该患者的X^b来自母亲，X^B和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成X^b卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X^BY精子，X^BY精子再与X^b卵细胞结合就形成基因型为X^BX^bY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基对；由于基因突变使谷氨酰胺的密码子变成终止密码子，翻译过程提前结束，因此基因突变后控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，分子量减小，蛋白质功能异常．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体遗传遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了    父方   一    X^BY
（3）显性       常
（4）C/G碱基对突变成T/A碱基对    减小

点评：本题主要考查人类常见的遗传病，旨在考查学生分析题图获取信息的能力及图文转换的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系的能力及利用相关信息结合所学知识综合解答问题的能力．

练习册系列答案

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