Question

(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答下列问题：

(1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_________________。

(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过________,技术扩增TTR基因。

(3)扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)--种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是_____________，T1基因与T2基因的关系为_______。

②依据遗传系谱图和基因测序结果______（填“可以”或“不可以”）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______。

 

Answer 1

(1)常染色体显性遗传 (2)PCR

(3)①基因突变（碱基对的替换／改变） 等位基因 ②可以 1/2

【解析】

试题分析：(1) 据遗传系谱图，该病代代相传，男女均有发病且机会均等，最可能为常染色体显性遗传。

(2)体外扩增DNA常采用PCR技术。

(3) ① 对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与T1基因不同，发生了碱基对替换，产生了新基因，为原基因的等位基因。

②据题意Ⅲ-1为杂合子，表现为患病，说明该病为显性病。Ⅳ-1为男患者，其母正常，可判断该病为常染色体显性病。Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代为正常的概率为1/2。

考点：本题考查遗传病的遗传方式、性状的显隐性、个体基因型判断和相关概率计算等知识，意在考查考生识图能力和理论联系实际，综合运用所学知识解决社会生活中相关生物学问题的能力。