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某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用B、b表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是 (假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。

(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第______ 位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。

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相关习题

科目:高中生物 来源:2014-2015学年山东省高密市高三4月月考生物试卷(解析版) 题型:综合题

(12分)图甲中a部位为神经纤维与肌细胞接头(突触的一种),图乙是a部位的放大图,乙酰胆碱(ACh)与肌肉细胞膜上的受体结合,会引起肌肉收缩。将2个微电极置于图中b、c两处神经细胞膜外,并与灵敏电流计正负两极相连,刺激e处,肌肉收缩且电流计指针偏转。

(1)刺激e处,e处膜外电位的变化是 ,

依据所观测到的电流表指针偏转情况,绘制出的电流变化情况曲线是下图中的 。

(2)在b、c、d、e、f点处施加刺激,能够证明兴奋在神经纤维上双向传导的是 点,

刺激d处,兴奋传到b处的速度,比相同强度刺激e处兴奋传到b处的速度慢,说明在脊柱

中存在 结构。

(3)实验证实,只刺激肌肉,肌肉也会收缩,推测此时电流计指针是否偏转 ,

原因是 。

(4)图乙中 会被自身产生的抗体免疫掉导致重症肌无力,如果刺激e处,电流计指针发生偏转,但肌肉无反应,如何通过实验进一步探究损伤部位是肌肉还是a处?写出实验简要方案 。

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年江苏省姜堰市高三上学期第一次诊断性考试生物试卷(解析版) 题型:多选题

水稻的非糯性(A)对糯性(a)为显性,抗病(T)对染病(t)为显性,花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性,三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉粒遇碘液变蓝色,糯性花粉粒遇碘液变棕色。现有四个个体,基因型分别为:①AATTdd;②AAttDD;③aattDD;④aattdd。下列有关叙述正确的是

A.若通过鉴别花粉来验证基因的分离规律,可选择亲本②和③杂交

B.若通过鉴别花粉来验证基因的自由组合规律,可选择亲本①和④杂交

C.若培育糯性抗病优良品种,可选择亲本①和④杂交

D.②和④杂交得F1,取其花粉在显微镜下观察可观察到2种形状,比例为1∶1

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年江苏省姜堰市高三上学期第一次诊断性考试生物试卷(解析版) 题型:选择题

下列关于生物大分子的结构和功能的叙述中,正确的是

A.DNA的主要合成场所是细胞核,RNA的主要合成场所是细胞质

B.蛋白质的多样性只与氨基酸的种类、数目、排序有关

C.细胞核的遗传物质主要是DNA,细胞质的遗传物质主要是RNA

D.R基为—CH3和—C3H5O2的二肽分子中,C、H、O原子的数目之比为8︰14︰5

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年江苏省姜堰市高三1月调研测试生物试卷(解析版) 题型:综合题

1985年前,某地农村农作物秸秆都是当作燃料而农户和家畜的粪便等均作为肥料直接施入农田。后来逐步开始进行农村产业结构调整,下图是2006年时当地生态工程示意图。

(1)试分析1985年前生产形式的不利影响(至少举两个方面)____ _____ ______ ____。

(2)该生态工程的建设遵循了 等基本原理。生态工程与传统工程相比较,具有 等特点。

(3)当地人希望进一步提高该系统的经济效益和生态效益。专家经过考察后,建议他们增加一个奶牛养殖项目。村民接受了专家的建议,并对原有的生产项目作了一些调整。他们需要调整的项目主要是 。

(4)现代生物技术可应用于生态建设,举例说明: 。

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年江苏省姜堰市高三1月调研测试生物试卷(解析版) 题型:多选题

现用洋葱根尖进行如下处理并完成实验:①用蒸馏水培养根尖,观察有丝分裂;②将正常培养的装置移到冰箱中再培养一段时间,观察并统计有丝分裂中期的染色体数;③在蒸馏水中加入一定量的甲苯培养根尖,观察有丝分裂中期染色体的形态和数目。

下列相关叙述不合理的是

A.实验①应先在低倍镜找到长方形细胞,再换用高倍镜观察染色体变化特点

B.实验②是为了验证“低温可能是形成多倍体的诱因”,其原理是低温抑制着丝点分裂

C.实验③的目的可能是研究甲苯对染色体结构和数目的影响,但还需设计对照组

D.实验③依据的原理之一是“致癌物质会使细胞发生基因突变,原癌基因被激活”

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年江苏省姜堰市高三1月调研测试生物试卷(解析版) 题型:选择题

下列关于激素应用的叙述,正确的是

A.用一定浓度的生长素类似物溶液处理番茄的花就能得到无子番茄

B.用适宜浓度乙烯利处理凤梨,可加快果实发育

C.促性腺激素类药物用于人工养殖四大家鱼可提高繁殖率

D.利用昆虫性外激素防治害虫的方法属于化学防治

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年广东省高三下学期周日测试生物试卷(解析版) 题型:综合题

Ⅰ.将蛙脑破坏,保留脊髓,做蛙心静脉灌注,以维持蛙的基本生命活动。暴露蛙左后肢屈反射的传入神经和传出神经,分别连接电位计和。将蛙左后肢趾尖浸入0.5%硫酸溶液后,电位计和有电位波动,出现屈反射。下图为该反射弧结构示意图。

用简便的实验验证兴奋能在神经纤维上双向传导,而在反射弧中只能单向传递。

Ⅱ.合理密养、立体养殖是提高池塘养殖经济效益的

有效措施。

(1) 某池塘中有水草、绿藻、草鱼、鳙鱼(主要摄食浮游动物)和鳜鱼(肉食性),以及水溞、轮虫等浮游动物。请按主要捕食关系,绘出该池塘生态系统的食物网。

(2)轮虫和水溞的种间关系是 。

(3)研究池塘生态系统不同水层光合速率,对确定鱼的放养种类和密度有参考价值。从池塘不同深度采集水样,分别装入黑白瓶中(白瓶为透明玻璃瓶,黑瓶为黑布包裹的玻璃瓶)并封闭。然后将黑白瓶对应悬挂于原水样采集位置,同时测定各水层剩余水样溶氧量,作为初始溶氧量。24h后,测定各黑白瓶中溶氧量。若测得某水层初始溶氧量为A mg﹒L-1 , 白瓶溶氧量为 B mg﹒L-1 , 黑瓶溶氧量为C mg﹒L-1,则该水层总光合速率为 mg﹒L-1﹒d-1。

若上午黑白瓶被悬挂于水深25cm处时,白瓶意外坠落至池塘底部,短时间内,该瓶内绿藻叶绿体重含量 。

(4)从群落结构的角度分析,立体养殖可以 。从能量流动的角度分析,合理密养可以 。

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科目:高中生物 来源:2014-2015学年江西临川第一中学高二下期中考试生物试卷(解析版) 题型:选择题

某兴趣小组研究了培养基中生长素与细胞分裂素含量的比值对烟草愈伤组织分化的影响,得到如下结果:

组别

生长素(mg/L )

细胞分裂素 (mg/L )

分化状况

2

0.02

分化形成根

2

0.2

不分化

2

0.5

分化形成芽

下列叙述不正确的是

A.愈伤组织在生长过程中细胞的核膜、核仁会出现周期性变化

B.培养在乙组培养基中的烟草愈伤组织细胞丧失了细胞全能性

C.两种激素含量比值的变化会导致愈伤组织细胞出现稳定性差异

D.生长素与细胞分裂素含量的比值高时有利于愈伤组织分化形成根

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