Question

5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 遗传病都是基因突变引起的
• B． 调查遗传病的发病率应在患者家系中调查
• C． 携带遗传病基因的个体都会患遗传病
• D． 镰刀型细胞贫血症患者可用光学显微镜观察检测出

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、遗传病是由于基因或染色体变异引起的，A错误；
B、调查遗传病的发病率应在社会群体中调查，B错误；
C、携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如隐性遗传病的携带者是正常的，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的，而基因突变在光学显微镜下无法观察到，但镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，这可用光学显微镜观察检测出，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．