[题目]苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶.致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸.而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害.下图是苯丙酮尿症的遗传系谱图(用A和a表示).请据图回答.(1)该病的遗传方式为 .(2)Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率 ,若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个男孩.该男孩患病� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。下图是苯丙酮尿症的遗传系谱图（用A和a表示），请据图回答。

（1）该病的遗传方式为_________________________。

（2）Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率______________；若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个男孩，该男孩患病的可能性是_______________。

（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设Ⅲ-8无红绿色盲病致病基因，若Ⅲ-8和具有红绿色盲基因携带者的正常女性结婚，该女性怀孕后针对该遗传病进行遗传咨询和_______________等手段，对遗传病进行监控和预防，建议生_______（填序号：A．男孩，B．女孩，C．不做要求）

【答案】常染色体隐性 1 1/4 产前诊断 B

【解析】

色盲为伴X隐性遗传病，该病的特点为：女患父子患，即女性患病则儿子一定患病，女儿患病，则父亲一定患病，父亲正常，其女儿一定正常。

遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

（1）根据正常的双亲生出患病的女儿可判断该病的遗传方式为常染色体上的隐性致病基因引起的，即该病的遗传方式为常染色体隐性。

（2）由该病的致病方式可知I-5的基因型为aa，可推知其双亲的基因型均为Aa，由于I-5的基因型为aa，可推出Ⅲ-8的基因型一定为Aa，Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率为1；由Ⅲ-7是患者可推出其双亲Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型均为Aa，两人若再生一个男孩，因为已经确定为男孩，故推知该男孩患病的可能性是1/4。

（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设Ⅲ-8无红绿色盲病致病基因（相关基因用B、b表示），则Ⅲ-8的基因型为XBY，该男子和具有红绿色盲基因携带者的正常女性（基因型为XBXb）结婚，则所生孩子的基因型为：XBXB、XBXb、XBY、XbY，不难看出生出患病孩子的概率为1/4，且患者只是男孩，女孩全部正常；为了对遗传病进行监控和预防，该女性怀孕后针对该遗传病需要进行遗传咨询和产前诊断等手段进行检测，医生应建议生女孩，即B正确。

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鼠源单抗人-鼠嵌合单抗人源化单抗完全人源化单抗

请回答：

（1）人-鼠嵌合单抗是通过从_____细胞中提取总RNA，在_____酶的作用下形成互补 DNA，然后以此 DNA 为模板扩增得到功能性可变区基因，再与人抗体支架区基因通过_____ 连接，插入适当表达载体，转染宿主细胞表达产生。

（2）人源化单抗技术主要是通过基因工程的方法将鼠源抗体的_____，即互补决定区组装到人源抗体的支架区。该技术的缺点之一，在进行人源化改造之前，必须先制备出鼠源性抗某一特定抗原的_____。

（3）完全人源化单抗包括噬菌体展示库技术和转基因鼠技术。噬菌体展示抗体库技术：将人类抗体____序列用_____技术扩增出来后插入到噬菌体蛋白的编码基因中，使抗体与噬菌体外壳蛋白形成融合蛋白而被展示到噬菌体表面（可展示针对几乎所有抗原的人源性抗体）。完全人抗体的制备则是来源于转基因小鼠：主要操作是通过_____技术将小鼠自身的抗体编码基因替换为人类抗体编码基因，而小鼠免疫系统中的其他功能组件并不受影响。

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表1

PCR反

应体系

缓冲液

脱氧核苷酸

引物A

引物B

DNA聚合酶

模板DNA

50 μL

5 μL

0.5 μL

0.5U

1～2 μL

加去离子水补足至50 μL

表2

反应

条件

复性

延伸

30次循环后

保温

温度

55 ℃

72 ℃

适宜

4 ℃

时间

30 s

1 min

5～10 min

2 h

(1)从表1和表2中可得出，PCR技术与DNA复制相比较，主要区别之一是__________。此外，从反应条件看，所使用的DNA聚合酶应具有____________________________________的特点。每次循环都需要2种引物的主要原因是_____________________________________________。