Question

1．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）请据图回答：

（1）图中①表示的遗传信息流动过程是DNA复制．
（2）β链碱基组成为GUA．
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病．
（4）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）由图甲可以看出产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是蛋白质分子结构的改变，从变异的种类来看，这种变异属于基因突变．该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性．

Answer 1

分析 1、中心法则认为遗传信息的流动途径包括：DNA复制、转录、翻译过程及RNA分子的复制、逆转录过程．
2、基因突变是由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；基因突变后，转录形成的密码子发生变化，从而使翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变进而会引起生物性状的改变；基因突变的特点是普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性等．
3、分析图甲可知，β链是以α链为模板转录形成的，α链的碱基序列是CAT，β链的碱基序列是GUA；分析图乙可知，3和4正常，生有患病的女儿9，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）分析题图可知，①如果是遗传信息的流动途径则为DNA复制过程，②是转录过程．
（2）分析题图可知，按照碱基互补配对原则，α链的碱基序列是CAT，β链的碱基序列是GUA．
（3）由图乙知，3和4正常，生有患病的女儿9，说明镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病．
（4）Ⅱ₆和Ⅱ₇正常，生有患病的儿子，因此6和7是致病基因的携带者，基因型为Bb；Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生出镰刀型贫血症患者的概率是bb=$\frac{1}{4}$，生出患血友病男孩的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$；Ⅱ9是镰刀型贫血症患者，基因型为bb，如果保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）分析题图可知，镰刀型细胞贫血症的直接原因是由于氨基酸发生替换引起的蛋白质结构改变；根本原因是基因突变；该病十分少见，说明基因突变具有低频性，严重缺氧时会导致个体死亡说明基因突变具有多害少利性．
故答案为：
 （1）DNA复制　
（2）GUA
（3）常　隐　              
（4）Bb　$\frac{1}{8}$　BB
（5）蛋白质分子结构的改变　可遗传变异或者基因突变　低频性　多害少利性

点评 该题的知识点是镰刀型贫血症的致病机理，基因突变的特点，基因的分离定律的实质和应用，旨在考查学生分析题干和题图获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断并获取结论的能力．