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    21三体综合征是一种人类遗传病，这种变异属于                        （      ）

    A.基因内部结构的改变            B.染色体结构变异

    C.染色体数目变异                D.染色单体的交叉互换

     

    【答案】

    C

    【解析】

    试题分析：21三体综合征是是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。属于染色体数目变异中个别染色体的增加。选C

    考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生识记所列知识点的能力。

     

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    先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于(    )

    A．单基因显性遗传病B．单基因隐性遗传病
    C．多基因遗传病D．染色体异常遗传病

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年福建省福州市罗源一中高二第一次月考生物试卷 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
     
    		√
    		√
    		 
    		√
    		√
    		 
    		 
    		√
    (表格中“√”的为乳光牙患者)
    ①根据上表绘制遗传系谱图。

    ②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
    (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
    ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
    ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年四川泸县九中高三模拟考试理科综合生物卷（解析版） 题型：综合题

    有些人喝了一点酒就脸红，俗称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们俗称为“白脸人”。下图示乙醇进人人体后的代谢途径。（14分）

            

    （1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，而无AL-DH，饮酒后________含量相对较高，从而使毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过________，进而控制生物的性状。

    （2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？          你的理由是________________。

    （3）21三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。21号染色体上的短串联重复序列（STR，—段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（“ + ”表示有该标记，“一”表示无。遗传标记可理解为等位基因）。请回答下列有关问题：

    ①为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有____         、                

    （回答至少2点）。

    ②现诊断出一个患儿为21三体综合征（标记为“++—”），其父亲为“ + —”，母亲为“一一”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，则造成该生殖细胞异常的原因是________________________。

     

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    科目：高中生物 来源：2013届浙江省高二下学期期中考试文科生物试卷（解析版） 题型：选择题

    下列有关遗传病的叙述正确的是

    A.目前已知人类有三千多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是基因突变、基因重组和染色体变异。

    B.艾滋病母亲生下的婴儿患艾滋病是遗传病。

    C.21三体综合征是一种染色体异常遗传病，患病个体的染色体组成为44+XXY。

    D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体的显性遗传病，属单基因遗传病，若夫妻基因型为XaXa和XAY时应选择生男孩

     

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