Question

20．囊性纤维病是一种单基因遗传病，由一对等位基因A、a控制．下图是某家族关于该病的遗传系谱图．请据图分析回答下列问题．

（1）据图判断，囊性纤维病是常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅱ-4和Ⅲ-8的基因型分别是Aa、AA或Aa．
（3）Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个患该病的男孩的概率是$\frac{1}{8}$；若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，则两人所生孩子患该病的概率为$\frac{1}{6}$．
（4）人群中，每2500人中有1人患囊性纤维病．Ⅲ-10长大后与一表现正常的男子结婚，则他们生出患病孩子的概率是$\frac{1}{102}$；若他们所生第一胎患囊性纤维病，则第二胎正常的概率是$\frac{3}{4}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的孩子（Ⅲ-7），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病．又Ⅱ-6患病而Ⅲ-11正常，说明不可能是伴X隐性遗传．因此，该囊性纤维病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）据图判断，囊性纤维病是常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅲ-7患病而Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，说明Ⅱ-3和Ⅱ-4都是杂合体Aa；因此Ⅲ-8的基因型是AA或Aa．
（3）Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个患该病的男孩的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．由于Ⅱ-6患病而Ⅲ-9正常，所以Ⅲ-9的基因型是Aa．若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，则两人所生孩子患该病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$．
（4）在人群中，每2500人就有1人患囊性纤维病，说明发病率较低，即aa=$\frac{1}{2500}$，则a的基因频率为Q=$\frac{1}{50}$．据哈温定律：P+Q=1，则A的基因频率P=$\frac{49}{50}$，则有Aa的基因型频率=2PQ=2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$，这个是在整个人群中的频率，占健康男人的比率=Aa÷（AA+Aa）=2PQ÷（2PQ+P²）=2PQ=2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$÷（2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$+$\frac{49}{50}$×$\frac{49}{50}$）=$\frac{98}{2499}$=$\frac{2}{51}$，所以Ⅲ-10长大后与一表现正常的男子结婚，则他们生出患病孩子的概率是$\frac{2}{51}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{102}$；若他们所生第一胎患囊性纤维病，说明双亲基因型都是Aa，则第二胎正常的概率是$\frac{3}{4}$．
故答案为：
（1）常  隐
（2）Aa    AA或Aa
（3）$\frac{1}{8}$    $\frac{1}{6}$
（4）$\frac{1}{102}$     $\frac{3}{4}$

点评 本题结合系谱图，考查基因的分离定律及其运用，要求考生理解基因分离定律的实质，识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，运用口诀准确判断其遗传方式及相应个体的基因型，进而结合所学的知识答题．