Question

并指(趾)是由丁相邻指(趾)间骨性或软纲织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下为某家族先天性行指(趾)遗传系谱。该家族中的致病基因最开始是来I-2。据图回答：

　 (1)并指(趾)是由位于　　　 染色体上的　　　 性基因控制的遗传病。

　 (2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXDl3基因中增加了一段碱基序列：一CGCCGTCGCGCACGAGGG一(模板链)，导致其指导合成的蛋向质中多了　　　 个氨基酸，它们是。　　　　　　　　　　　　　 (密码子：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC)

　 (3)上述研究表明，并指(趾)是由　　　 引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自I-2，因其　　　 细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。

(4)Ⅲ-4和Ⅲ-5这对大妇所生的女儿患病的概率是　　　 。

 

Answer 1

(1)常　 显(2)6　 丙氨酸一丙氨酸一丙氨酸一精氨酸一丙氨酸一脯氨酸

　 (3)基因突变 生殖(答卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞也可)(4)l／2