Question

【题目】亨廷顿舞蹈症是一种遗传病，该病发病年龄和病情轻重存在不同个体间的表现差异。如图是老吴（箭头所指）家族关于该病的系谱图，每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。

（1）老吴妻子的家族不含亨廷顿舞蹈症基因，则该病的遗传方式是_____。

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．X 染色体连锁显性遗传

D．X 染色体连锁隐性遗传

（2）若以 A、a 表示亨廷顿舞蹈症相关基因，则老吴父亲的基因型为_____。

（3）老吴的儿子与一位健康女性婚后拟要个孩子。假如老吴儿子某一初级精母细胞中有一个 DNA 分子上的致病基因突变为了健康基因，且由该初级精母细胞产生的精子之一与其妻子的卵细胞结合发育为一个男性胎儿，该胎儿健康的概率为_____。

（4）观察老吴家族系谱图，重点关注每一个亨廷顿舞蹈症患者的发病年龄，你发现了什么特点？_____。试就此提出一个值得进一步研究的问题：_____。

Answer 1

【答案】A Aa 3/4 从父亲那里获得致病基因者发病年龄相对较早，而从母亲那里获得致病基因者发病年龄则相对较晚 造成以上发病年龄差异的遗传机理是什么

【解析】

分析该遗传系谱图，亨氏舞蹈症呈现为各代都发病的连续遗传现象，则推断该病最可能是显性遗传病，且男女发病概率基本相同，再结合（2）中老吴妻子的家族不含亨廷顿舞蹈症基因，而后代儿子患病，推断该病为常染色体显性遗传病，据此解题。

（1）分析遗传系谱图，该病呈现连续遗传的特点，因此为显性遗传病，老吴的妻子家族不含亨廷顿舞蹈症基因，而后代的儿子患病，推断该病为常染色体显性遗传病。

（2）老吴的祖父I﹣1无病，基因型为aa，a一定遗传给子代，则老吴的父亲基因型为Aa。

（3）老吴患病，妻子为正常人基因型为aa，则儿子患病基因型为Aa，儿子的初级精母细胞DNA已经复制，则含有A和a的同源染色体上正常情况下的基因为两个A和两个a，其中一个A发生基因突变，则突变后的初级精母细胞含有的基因为Aaaa，该初级精母细胞产生的四个精子，有三个基因型为a，一个为A，儿子与健康女性aa婚配，生育男性后代正常的概率为3/4。

（4）分析系谱中患病的发病年龄，可知从父亲那里获得致病基因者发病年龄相对较早，而从母亲那里获得致病基因者发病年龄则相对较晚，女性的发病年龄在42以上，而男性在20岁就开始发病，且发病的年龄普遍低于女性，据此可以研究。进一步研究的问题是造成以上发病年龄差异的遗传机理是什么