镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病.该病现在可以进行基因诊断.A图为某一家族中该病的遗传系谱图.6和7曾生下一个患病男孩.为了能生下健康的孩子.每次妊娠后都要进行产前诊断.B图是酶切位点图.C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果. A图 B图 C图 (1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上.属于性遗传病. 该家族中肯定是该致� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，该病现在可以进行基因诊断。A图为某一家族中该病的遗传系谱图，6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，B图是酶切位点图，C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

A图 B图 C图

(1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。

该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是___________________。

（2）酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示________条带谱，突变基因显示________条带谱。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，C图中III2的基因型是__________，正常胎儿有_________（写数字）。

（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ₈与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为（用分数表示）。

【答案】

（1）常隐 3、4、6、7 （2）2 1 （3）bb III1、 III 3、 III4 （4）1/183

【解析】

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（）

A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

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A.杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾?

B.杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾?

C.杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾?

D.杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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科目：高中生物 来源： 题型：

（07江苏卷）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。