Question

  

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对2l三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。请问：

（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A—C处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用+、-表示）。

（2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在_________________中。

（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。

 

Answer 1

【答案】

 

    （1）父亲，并正确填出图中A的基因型；正确填出图中B、C的基因型；正确填出图中D、E、F、G的基因型。（A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应）请严格参照下图评分：

   

（2）细胞核。

    （3）能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。

立意：考查考生对遗传学知识和技术的理解和掌握、构建知识网络的能力，获取相关生物学信息的能力，以及正确解释、判断相关遗传学现象和深入分析相关问题的能力。