Question

17．糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现．经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如下：
糖原$\stackrel{酶1}{→}$葡萄糖-1-磷酸$\stackrel{酶2}{→}$葡萄糖-6-磷酸$\stackrel{酶3}{→}$葡萄糖
（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏酶3造成的，题中体现的基因与性状的关系为：基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因：患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体．
（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：

①该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．6号的基因型为Aa．
②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为$\frac{1}{10000}$，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为$\frac{1}{303}$，若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断．

Answer 1

分析 1、分析系谱图：图中表现正常的6和7生了一个患病的女孩，由此可见，该病为常染色体隐性遗传病．
2、基因对性状的控制：
（1）通过控制酶的结构来控制代谢这程，从而控制生物的性状．
（2）通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状．

解答 解：（1）分析题意可知，“Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累”，葡萄糖-6-磷酸大量积累是由于缺乏酶3造成的，体现的基因与性状的关系为：基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（2）由于缺乏酶3，导致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖，此时需要利用脂肪分解供能，脂肪通过氧化分解产生酮体，因此Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人．
（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：
①由分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．9号个体的基因型为aa，则6号的基因型为Aa．
②4号的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为$\frac{2}{3}$AAX^BY、$\frac{1}{3}$AaX^BY，9号的基因型为aaX^BX^b，因此8号和9号生育的后代不患Ⅰ型糖原贮积症的概率为1-$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{5}{6}$，不出现患色盲男孩的概率为$\frac{1}{4}$，因此后代正常的概率为$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为$\frac{1}{10000}$，即aa的基因型频率为$\frac{1}{10000}$，因此a的基因频率为$\frac{1}{100}$，A的基因频率为$\frac{99}{100}$，则人群中AA的频率为（$\frac{99}{100}$）²，Aa的频率为2×$\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$，则10号（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）和一个表现型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率═$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{303}$，若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断．
故答案为：
（1）酶3　   基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
（2）患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体　   
（3）①常染色体隐性遗传  　 Aa　  ②$\frac{5}{24}$　 ③$\frac{1}{303}$　基因诊断

点评 本题考查了基因频率的计算、遗传定律的应用和基因对生物性状的控制的知识，难度中等，属于考纲理解层次，解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式．