Question

11．如图一是甲、乙两种单基因遗传病在某家族中的系谱图（与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b），经调查，在自然人群中甲病发病率为19%．图二表示该家族中某个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）的形态及乙病基因在染色体上的位置．请回答下列问题：
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（1）甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．A和a在结构上的根本区别是碱基的排列顺序不同
（2）乙病致病基因是隐性（填“显性”或“隐性”）基因．要确定其是否位于X染色体上，最好对家族中的Ⅰ₁或Ⅱ₃个体进行基因检测．
（3）图二的A细胞的名称是次级精母细胞，B细胞中含4对同源染色体．
（4）根据图二的C细胞推断可知，图一中的Ⅱ₂基因型是aaX^BX^b．图一中Ⅲ₃与自然人群中仅患甲病的男子婚配，则他们的后代患遗传病的概率为$\frac{241}{304}$．

Answer 1

分析 分析图一：Ⅰ₃和Ⅰ₄患有甲病，但Ⅱ₄（女性）没有患这种病，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传．Ⅱ₃和Ⅱ₂没有乙病，但生了Ⅲ₁患有乙病，因此乙病为隐性遗传病，再结合乙图可知，乙病基因位于X染色体上，因此乙病为伴X让染色体隐性遗传病．
分析图二可知，A表示减数第二次分裂后期，B表示有丝分裂后期，C表示减数第一次分裂后期．ABC来自同一个个体，且C中细胞质均等分裂，则C为初级精母细胞，故A为次级精母细胞．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病．A和a是一对等位基因，它们在结构上的根本区别是碱基的排列顺序不同．
（2）乙病为隐性遗传病，致病基因可能位于X染色体或常染色体．如Ⅰ₁或Ⅱ₃含有该致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，如Ⅰ₁或Ⅱ₃不含该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传．
（3）图二的A细胞处于减数第二次分裂后期，称为次级精母细胞；B细胞中含4对同源染色体．
（4）根据图二的C细胞推断可知，图一中的Ⅱ₂两病皆不患，其基因型是aaX^BX^b．Ⅲ₃的基因型为$\frac{1}{2}$AaX^BX^B或$\frac{1}{2}$AaX^BX^b，自然人群中仅患甲病的男子的基因型为$\frac{1}{19}$AAX^BY或$\frac{18}{19}$AaX^BY．后代中患甲病的概率=$\frac{1}{19}$+$\frac{18}{19}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{29}{38}$；患乙病的概率=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，则不患甲病的概率为1-$\frac{29}{38}$=$\frac{9}{38}$，不患乙病的概率=1-$\frac{1}{8}$=$\frac{7}{8}$，则患病的概率=1-$\frac{9}{38}$×$\frac{7}{8}$=$\frac{241}{304}$．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传     碱基的排列顺序不同
（2）隐性Ⅰ₁或Ⅱ₃
（3）次级精母细胞　   4
（4）aaX^BX^b　   $\frac{241}{304}$

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，能结合所学的知识准确判断各选项．