人类的遗传病中.苯丙酮尿症.白化病.半乳糖血症均属于隐性遗传病.三种性状都是独立遗传的.某夫妇.丈夫的父亲正常.母亲患白化病.弟弟是苯丙酮尿症和半乳糖血症患者.妻子有一个患以上三种病的妹妹.但父母正常.试分析这对正常夫妇生一个同时患两种遗传病子女的概率是A．3/162??? B．7/162??? C．16/162??? D．题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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人类的遗传病中，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症均属于隐性遗传病，三种性状都是独立遗传的。某夫妇，丈夫的父亲正常，母亲患白化病，弟弟是苯丙酮尿症和半乳糖血症患者。妻子有一个患以上三种病的妹妹，但父母正常。试分析这对正常夫妇生一个同时患两种遗传病子女的概率是(??? )

A．3/162??? B．7/162??? C．16/162??? D．27/162

【答案】

【解析】用基因的分离定律解决组合问题。(1)设患苯丙酮尿症的基因型为aa，白化病为bb，半乳糖血症为cc。(2)根据题意，不难推出丈夫的父母的基因型为：AaB__Cc×AabbCc；妻子的父母的基因型分别为：AaBbCc×AaBbCc。(3)由于夫妇都正常，因此，他们都存在以下可能性：丈夫：Aa＝2/3，Bb＝1，Cc＝2/3；妻子：Aa＝2/3，Bb＝2/3，Cc＝2/3。(4)他们后代患一种遗传病概率的情况：①苯丙酮尿症为aa＝2/3×2/3×1/4＝1/9，正常为A__＝1－1/9＝8/9；②白化病为bb＝2/3×1/4＝1/6，正常为B__＝1－1/6＝5/6；③半乳糖血症为cc＝2/3×2/3×1/4＝1/9，正常为C__＝1－1/9＝8/9。(5)具体只患两种病概率的情况：A__bbcc＝8/9×1/6×1/9＝8/486，aaB__cc＝1/9×5/6×1/9＝5/486，aabbC__＝1/9×1/6×8/9＝8/486。所以，只患两种遗传病子女的概率＝8/486＋5/486＋8/486＝21/486＝7/162。

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科目：高中生物 来源：2013届福建省南安一中高三上学期期末考试生物试卷（带解析） 题型：综合题

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

（1）“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中          含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。
（2）若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到           个突变型乙醛脱氢酶基因。
（3）对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是         。
（4）经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记，“-”表示无)，对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”)，其父亲为“+ +”，母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中           有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第      次异常。
（5）右图为细胞基因表达的过程，据图回答：

a.能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是       (填数字)。进行a过程所需的酶是                   。
b.图中含有五碳糖的物质有            (填标号)；图中⑤所运载的氨基酸是               。
(密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸)
c. 研究者用某一生长素类似物处理离体培养的细胞，得到结果如下表：

细胞内物质含量比值	处理前	处理后
DNA﹕RNA﹕蛋白质	1﹕3.1﹕11	1﹕5.4﹕21.7

据此分析，此药物作用于细胞的分子机制是：通过促进基因的表达。

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科目：高中生物 来源：2011届广东省中山市杨仙逸中学高三上学期联考生物卷 题型：综合题

（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶          患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是                                                   。

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了       个水分子，合成酶①的场所是                ，酶①基因的碱基数目至少为            。
（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　　　　　染色体上。
②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个正常孩子的几率　　　           　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为                         ，原因是　　　　　　　　　　　　
                                                                。

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科目：高中生物 来源：2011-2012学年浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型：综合题

（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。

（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。