Question

18．回答下列关于遗传与遗传物质的相关问题．
调查发现某家系中有甲遗传病（基因为B、b）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1所示，已知其中Ⅱ₆不携带乙病的致病基因．

（1）甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病．
（2）I₁的基因型为TtBB或TtBb或TtX^BX^b．Ⅲ₁₁的基因型为Ttbb或TtX^bY．
（3）若检测发现Ⅱ₄不携带甲致病基因，则Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个孩子，只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$．若Ⅲ₉和Ⅲ₁₂婚配，生一个患病男孩的概率是$\frac{5}{16}$．
 若检测发现Ⅱ₄携带致病基因，致病基因是由正常基因序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是B和b基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅱ₃、Ⅱ₄和Ⅲ₉的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3．另已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q．

（4）Ⅲ₁₀的基因型是BB或Bb．
（5）据图2和图3可判断单链核酸与B基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
（6）如果Ⅲ₁₀与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为$\frac{q}{3（1+q）}$．
（7）Ⅲ₁₀与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们第二个孩子正常的概率为$\frac{3}{4}$．

Answer 1

分析 分析图1：Ⅱ₃和Ⅱ₄都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ₆不携带乙病的致病基因，但其女儿和儿子都患乙病，说明乙病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病．
（2）I₁患乙病，但不患甲病，则其基因型为TtBB或TtBb或TtX^BX^b．Ⅲ₁₁同时患两种遗传病，则其基因型为Ttbb或TtX^bY．
（3）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，若检测发现Ⅱ₄不携带甲致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ₅（TtX^BX^b）和Ⅱ₆（ttX^BY）再生一个孩子，患甲病的概率为$\frac{1}{2}$，患乙病的概率为$\frac{1}{4}$，因此只患一种病的概率是$\frac{1}{2}×（1-\frac{1}{4}）$+（1$-\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．若Ⅲ₉（ttX^bY）和Ⅲ₁₂（Tt$\frac{1}{2}$X^BX^B、Tt$\frac{1}{2}$X^BX^b）婚配，生一个患甲病孩子的概率为$\frac{1}{2}$，患乙病孩子的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，则他们生一个患病孩子的概率为1-（1-$\frac{1}{2}$）×$（1-\frac{1}{4}）$=$\frac{5}{8}$，因此他们生一个患病男孩的概率是$\frac{5}{8}×\frac{1}{2}$=$\frac{5}{16}$．
（4）若检测发现Ⅱ₄携带致病基因，则甲病为为常染色体隐性遗传病．Ⅲ₉是bb，因此Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均为Bb，则Ⅲ₁₀的基因型是BB或Bb．
（5）Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均为Bb，他们的DNA经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3，即分子杂交后形成两种片段，1.4Kb和1.2kb，再结合图2可判断单链核酸与B基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
（6）Ⅲ₁₀的基因型及概率是$\frac{1}{3}$BB或$\frac{2}{3}$Bb；已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q，则B的基因频率为1-q，BB的基因型频率为（1-q）²，Bb的基因型频率为2（1-q）q，因此人群中正常男性为Bb的概率为$\frac{Bb}{BB+Bb}$=$\frac{2q}{1+q}$．因此，如果Ⅲ₁₀与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{2q}{1+q}$=$\frac{q}{3（1+q）}$．
（7）Ⅲ₁₀与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们的基因型均为Bb，因此他们的第二个孩子正常的概率为$\frac{3}{4}$．
故答案为：
（1）常染色体或伴X染色体隐性   常染色体显性   
（2）TtBB或TtBb或TtX^BX^b    Ttbb或TtX^bY   
（3）$\frac{1}{2}$    $\frac{5}{16}$  
（4）BB或Bb   
（5）酶切位点①与②之间
（6）$\frac{q}{3（1+q）}$
（7）$\frac{3}{4}$

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能正确分析系谱图并结合题中信息判断遗传病的遗传方式、相应个体的基因型，并能据此进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查，难度较高．