Question

如图表示一种单基因遗传病（用B、b表示）在两个家族中的遗传系谱图，其中Ⅱ9不携带致病基因．加答下列问题：

（1）该遗传病是由

 

基因控制的遗传病．该基因位于

 

（填“常”或“X”）染色体上，判断依据是

 

．
（2）Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ代的

 

．
（3）从细胞水平分析，Ⅲ15患病的原因是其亲代在形成配子时，产生了含有致病基因的

 

（填“雌”、“雄”或“雌雄”）配子．
（4）检测发现，正常人体中与性状相关的蛋白质的一条多肽链由138个氨基酸组成，而该遗传病患者体内相应的肽链只由98个氨基酸组成．从基因表达水平分析，患者形成该异常肽链的原因是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：Ⅰ3和Ⅰ4均正常，但他们有一个患病儿子（Ⅱ10），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；Ⅲ15患病，但Ⅱ9不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）Ⅰ3和Ⅰ4均正常，但他们有一个患病儿子，说明该遗传病是由隐性基因控制的遗传病．若致病基因在常染色体上，Ⅲ8基因型则为bb，其父母应为致病基因的携带者，而其父Ⅱ9不携带致病基因，因此该基因位于X染色体上．
（2）Ⅲ11的致病基因来自Ⅱ6和Ⅱ7，其中Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ2．
（3）Ⅲ15的致病基因来自母亲，即其母亲在形成配子时，产生了含有致病基因的雌配子．
（4）检测发现，正常人体中与性状相关的蛋白质的一条多肽链由138个氨基酸组成，而该遗传病患者体内相应的肽链只由98个氨基酸组成．患者形成该异常肽链的原因是终止密码提前出现．
故答案为：
（1）隐性    X     若致病基因在常染色体上，Ⅲ8基因型则为bb，其父母应为致病基因的携带者，而其父Ⅱ9不携带致病基因（由于Ⅱ9不携带致病基因，因此，Ⅲ8的致病基因只能来自其母亲）
（2）2
（3）雌
（4）终止密码提前出现（翻译提前终止，患者体内出现异常的蛋白质）

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图和题中信息“Ⅱ9不携带致病基因”准确判断各遗传病的遗传方式，再结合所学的知识答题即可．