Question

【题目】如图1为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，Ⅰ﹣2号个体不携带致病基因．回答下列问题．

（1）肾源性尿崩症是位于染色体上基因控制的．若Ⅱ﹣1与一正常男子婚配，生育患病小孩概率为 ． 若Ⅲ﹣1与一正常男性婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩，其原因最可能是亲代中的在减数分裂过程中，由于 ， 产生异常配子所致．
（2）大量研究表明，肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关，作用机理如图2．
①抗利尿激素与结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持稳态．
②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因发生变化，说明该基因发生了基因突变．若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链 ， G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应．综上所述，从分子水平解释Ⅱ﹣3个体不患尿崩症的原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）X；隐性；；父亲；XY染色体或性染色体没有发生分离
（2）P蛋白；细胞外液渗透压；碱基序列；合成提前终止；Ⅱ﹣3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应
【解析】解：（1）根据分析，肾源性尿崩症是位于X染色体上的隐性基因控制的．若Ⅱ﹣1（XAXA或XAXa）与一正常男子（XAY）婚配，生育患病小孩概率为 × = ．若Ⅲ﹣1（XaXa）与一正常男性（XAY）婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩（XAXaY），其原因最可能是亲代中的父亲在减数分裂过程中，由于XY染色体或性染色体没有发生分离，产生异常配子所致．（2）根据题意和图示分析可知：①抗利尿激素与P蛋白结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持细胞外液渗透压稳态．②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因的碱基序列发生变化，说明该基因发生了基因突变．若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链合成提前终止，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应．
综上所述，从分子水平解释Ⅱ﹣3个体不患尿崩症的原因是合成提前终止Ⅱ﹣3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应．
所以答案是：（1）X 隐性 父亲 XY染色体或性染色体没有发生分离（2）①P蛋白 细胞外液渗透压 ②碱基序列 合成提前终止 Ⅱ﹣3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．