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染色体组型,即核型,是指一生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。由于细胞有丝分裂中期的染色体形态固定、结构清晰,所以人们常以有丝分裂中期作为观察染色体组型的对象。在20世纪60年代以前,人们对染色体形态的观察,主要是根据着丝粒的位置进行的。在细胞有丝分裂的中期,每一条染色体都含有两条染色单体,彼此以一个着丝粒相连。由着丝粒向两个末端伸展的部分称为染色体的两臂——长臂和短臂。根据着丝粒在染色体上所处的位置,可将染色体分为四种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体。
用上述方法对染色体进行的组型分析,不可能十分精确。1968年以来,出现了染色体显带技术,即用特殊的染色方法,在染色体长轴上显示出一个明暗交替的带,不同染色体带型不同,但各条染色体的带型是稳定的,因此,根据不同的带型可区分不同的染色体。人的23对染色体都可以根据带型区分。染色体带型是鉴别染色体的重要依据。常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带等。就每一种分带技术而言,每一个染色体的带型是高度专一和恒定的。Q带所显示的是中期染色体经芥子哇吖因染色后在紫外线照射下所呈现的荧光带,这些区带相当于DNA分子中AT碱基对成分丰富的部分。