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    3．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的-对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）．请分析回答：
    （1）正常基因中发生突变的碱基对是G-C突变成A-T．与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减小（填“增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失．
    （2）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是能（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．原因是性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条
    （3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

    ①乳光牙是致病基因位于常染色体上的显性遗传病
    ②产生乳光牙的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传获得的．
    ③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
    （4）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚．两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：②和③．
    ①色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测．

    分析 根据题意和系谱图分析可知：1号和2号都是患者，但他们有一个正常的女儿（4号），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病为常染色体显性遗传病．

    解答 解：（1）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，原基因发生改变的碱基对应是G∥C，突变成A∥T，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小．
    （2）乳光牙病是基因突变形成的，在显微镜下观察不到，而性腺发育不良是染色体变异导致的，能在光学显微镜下观察到“病根”．
    （3）①由图中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4可知该遗传病为常染色体显性遗传病．
    ②乳光牙病产生的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
    ③Ⅱ3的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其与一正常男性（aa）结婚，生一个正常男孩的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
    （4）乳光牙是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会患病，对胎儿可进行基因检测；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，男性患病所生女儿全为患者，因此可对胎儿可进行性别检测．
    故答案为：
    （1）G∥C突变成A∥T 减小
    （2）能 染色体数目变异即性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条
    （3）①常 显 ②基因突变   遗传   ③$\frac{1}{6}$
    （4）②③

    点评 本题结合系谱图，考查基因突变、人类遗传病、遗传病的预防和检测等知识，要求考生识记基因突变的特点；识记人类遗传病的类型及特点；识记人类遗传病的预防和检测措施；能根据系谱图判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而进行相关概率的计算．

    练习册系列答案
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    16．生长在沙漠中的仙人掌，在其肉质茎的细胞中，含量最多的化合物是（　　）
    A．蛋白质B．脂质C．糖类D．水

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    14．图中Ⅰ～Ⅳ说明了物质和离子通过细胞膜的方式，下列叙述中正确的是（　　）
    A．均为主动运输B．Ⅱ和Ⅲ为主动运输，Ⅰ和Ⅳ为被动运输
    C．Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ为渗透作用D．Ⅲ为主动运输，Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ为被动运输

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    11．研究人员以某绿色植物为材料，利用多套图甲装置对影响光合作用的环境因素进行研究．

    （1）为了探究温度对光合作用的影响，首先应在图甲装置的烧杯内加入二氧化碳缓冲液（NaHCO3溶液），在每组给予一定温度且其他条件均相同，适宜的情况下光照1小时，实验数据如下表：
    温度（℃）5101520253035
    水柱高度（mm/h）1.01.72.53.23.73.53.0
    分析水柱的高度表示的是净光合速率（填“总光合速率”或“净光合速率”）．
    （2）图乙中在G点（用字母表示）有机物的积累量最多，对应的是图丙中的h点．
    （3）图丙中与图乙中D点表示的含义相同的点为d．
    （4）在i点时，植物体内产生ATP的场所有细胞质基质、线粒体．
    （5）若用图甲装置来测定温度对绿色植物的有氧呼吸速率的影响，首先烧杯中应该加入试剂NaOH溶液，其次还要将图甲装置黑暗（遮光）处理．

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    18．学生为了验证唾液的功能，做了如下一组实验：取甲、乙两试管，分别加入等量的淀粉糊（2mL），甲试管内又加入2mL唾液，两试管同时放入37℃的温水中10min后取出，各加入0.5mL碘液，振荡，发现只有乙试管内呈蓝色反应．此学生的实验内容上有一个错误，请你帮他修正不合适的地方（　　）
    A．乙试管应加等量的HCl溶液
    B．乙试管应加胃液
    C．乙试管应加与唾液等量的清水
    D．应再加一个试管，内加等量的NaOH溶液

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    8．如图是几种生物的基本结构单位，请据图回答：

    （1）图中属于原核细胞的是AB，它在结构上不同于真核细胞的最显著特点是无以核膜为界限的细胞核，与真核细胞共有的结构或物质是细胞膜、细胞质、DNA．属于真核细胞的是D，最可能是病毒的是C．
    （2）图中能进行光合作用的是B，能完成此生理过程的物质基础是因为其内含有叶绿素和藻蓝素，因而它是一类营自养（填自养或异养）生活的生物．

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    15．图一表示某种膜结构以及物质进出膜方式，A、B、C、D代表膜结构成分，a、b、c、d（膜上各箭头表示该物质进出膜的方向和方式）表示进出膜的物质．图二表示某细胞在进行分泌蛋白的合成和分泌前几种生物膜的面积．请据图回答：

    （1）细胞膜有别于其他膜的成分是[C]多糖．
    （2）若图一为红细胞膜，则图中箭头[a]表示钾离子的吸收过程．
    （3）若图一是肝细胞膜，进食后3～4小时，激素胰高血糖素将会增多，促进物质E转化为物质F，F最可能是葡萄糖．
    （4）若图一是神经元细胞膜，则静息状态下该膜上侧的电位差为正（正或负）．
    （5）请根据图二中画出细胞在进行分泌蛋白的分泌后这3种生物膜的面积变化．

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    12．10号个体的基因型是（　　）
    A．AAB．AaC．aaD．XaXa

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    10．将等量的、微量的NH+4、PO3-4、K+、Ca2+共同置于100mL蒸馏水，再放入一些新鲜的水稻根尖，一段时问后测定溶液中上述四种离子和水的含量变化（见表）．实验结果可以说明（　　）
    项目H2ONH+4K-Ca2+PO3-4
    减少量0%23%12%37%14%
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    ②根细胞对矿质离子的吸收不是等比例进行的  
    ③根细胞吸收矿质离子是顺相对含量梯度的  
    ④根细胞吸收矿质离子的过程不受温度的影响．
    A．只有①②B．只有①③C．只有①②③D．都正确

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