【题目】某女性有习惯性流产经历，其再次怀孕后进行产前基因诊断查找原因．如图为该夫妇及其胎儿细胞中已经确定的部分染色体及其基因分布示意图．（不考虑基因突变，相关基因用A/a和B/b表示，妻子已确认为纯合子）据图分析回答下列问题： 
（1）产前诊断借助检查、B超检查、检查以及基因诊断等手段，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
（2）诊断得知妻子习惯性流产与染色体变异有关，此变异是染色体结构变异中的类型，该变异造成细胞内基因数目（填“增加”、“减少”或“不变”）．观察、计数染色体最好选择处于（分裂时期）的胚胎细胞．
（3）假设丈夫的染色体DNA被32P标记，其精子与未被标记的卵细胞受精发育成胎儿．理论上，该胎儿体内可检测到最少有个细胞被标记，最多有个细胞被标记．
（4）医生分析后得出该胎儿能正常发育的概率是 
．已知基因A和B在胚胎发育中起作用，而等位基因a和b没有功能，基因A或B完全缺失会导致个体在发育中死亡．从基因角度分析，导致胚胎在发育中死亡的可能原因还有 ．
【答案】
（1）羊水；孕妇血细胞
（2）易位；不变；有丝分裂中期
（3）2；46
（4）部分关键基因不能正常表达
【解析】解：（1）产前诊断借助羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而达到遗传病的监测和预防．（2）根据题意和图示分析可知：
图示染色体变异发生在非同源染色体2与3之间，属于染色体结构变异中的易位．由于易位后基因仍在细胞内，所以该变异造成细胞内基因数目不变．由于有丝分裂中期染色体形态固定，数目清晰，所以观察、计数染色体最好选择处于中期的胚胎细胞．（3）由于受精卵中含有46条染色体，在发育成胎儿过程中，第一次卵裂结束时，DNA复制了一次，根据DNA半保留复制的特点，第一次卵裂结束形成的子细胞均含有放射性，所以可检测到最少有2个细胞被标记，最多有46个细胞被标记．（4）由于基因A和B在胚胎发育中起作用，而等位基因a和b没有功能，基因A或B完全缺失会导致个体在发育中死亡，而妻子已确认为纯合子，所以妻子的基因型可能为AABB、AAbb、aaBB，不可能为aabb．又丈夫的基因型为AaBB，医生分析后得出该胎儿能正常发育的概率只有 
，所以还有其他原因导致胚胎在发育中死亡．从基因角度分析，导致胚胎在发育中死亡的可能原因还有染色体结构变异后，导致部分关键基因不能正常表达．
所以答案是：（1）羊水 孕妇血细胞（2）易位 不变 有丝分裂中期（3）2 46（4）部分关键基因不能正常表达
【考点精析】根据题目的已知条件，利用常见的人类遗传病的相关知识可以得到问题的答案，需要掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型．
名校课堂系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】下图a、b分别为农村和城市生态系统的生物量（生命物质总量）金字塔示意图。下列叙述正确的是
A. 两个生态系统均可通过信息传递调节种间关系
B. 两个生态系统的营养结构均由3个营养级组成
C. 城市生态系统不具有自我调节能力，抵抗力稳定性低
D. 流经两个生态系统的总能量均是其植物所固定的太阳能
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理，如下图所示。下列分析错误的是（ ）
A.若③的基因型为AaBbdd,则植株⑩中能稳定遗传的个体占总数的1/4
B.⑤植株和⑥植株存在生殖隔离
C.由③到⑥过程发生了等位基因的分离、非等位基因的自由组合
D.获得④和⑧植株的原理不同
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】一个基因型为YyRr的精原细胞和一个同样基因型的卵原细胞，按照自由组合定律遗传，各能产生几种类型的精子和卵细胞
A.2种和1种 B.4种和4种 C.4种和1种 D.2种和2种
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】萨顿将“看不见”的基因与“看得见”的染色体行为进行类比,提出“基因位于染色体上”的假说。他所应用的科学研究方法是
A. 假说—演绎法 B. 模拟实验法
C. 杂交实验法 D. 类比推理法
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】某同学在进行“培养液中酵母菌种群数量的变化”实验中，根据实验的结果绘制出了如图所示的酵母菌种群数量变化曲线图，下列有关实验分析错误的是（ ）
A.在酵母菌种群数量增长的不同阶段，可能具有相同的增长速率
B.当种群数量达到K值时，其年龄组成为稳定型
C.de段种群的增长速率为负值，其主要原因是营养物质的缺乏
D.本实验中不存在对照，酵母菌个体数常用抽样检测法获得
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】如图是人体某组织结构示意图，①②③④分别表示人体内不同部位的液体．据图判断下列说法正确的是（ ）
A.人体的内环境是由①②③④组成的
B.②中含激素、血红蛋白、乳酸、CO2等物质
C.浆细胞分泌的抗体先进入③，再进入④
D.血浆中的氧进入组织细胞的途径是②→③→④
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