Question

3．如图表示遗传系谱中有甲 （基因设为D、d）、乙（基因设为E、e）两种遗传病，其中Ⅱ-7不是乙病的携带者．据图分析下列问题：
（1）判断甲病属于常染色体隐性遗传病；乙病属于伴X隐性遗传病．
（2）Ⅱ-6的基因型为DdX^EX^e，Ⅲ-12为纯合子的概率是$\frac{1}{6}$．
（3）苯丙酮尿症的遗传方式与上述中的甲病（甲病或乙病）相似，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病．一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，该患者为男孩的概率是100%，若该夫妇生育了一个女儿，则该女儿表现正常的概率是$\frac{3}{4}$．
（4）若图中Ⅱ-9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为23+X（或22+X）的异常卵细胞和22+Y（或23+Y）正常的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为染色体变异．

Answer 1

分析 1、判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．
2、5号和6号正常，生患甲病女儿10号，故甲病是常染色体隐性遗传病，7号和8号正常，13号患乙病，且7号个体不是乙病基因的携带者，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）图中Ⅱ₆有乙病的父亲和甲病的女儿，其基因型为DdX^EX^e．，Ⅲ₁₃是甲乙两病患者，所以其父母分别是DdX^EX^e、DdX^EY，所以Ⅲ₁₂为纯合子的概率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）苯丙酮尿症和甲病都是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病．一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，说明双亲都是Dd，后代的概率为$\frac{1}{4}$；且母亲是进行性肌营养不良基因携带者，后代男孩肯定有进行性肌营养不良，而女儿肯定正常，所以后代女儿表现正常的概率是$\frac{3}{4}$．
（4）若图中Ⅱ₉是先天愚型，比正常人多了一条21号染色体，所以可能是由23+X（或22+X）的卵细胞和22+Y（或23+Y）的精子受精发育而来，此变异为染色体变异．
故答案为：
（1）常染色体隐性     伴X隐性
（2）DdX^EX^e　 $\frac{1}{6}$ 
（3）甲病　　100%　  　$\frac{3}{4}$
（4）23+X（或22+X）　　22+Y（或23+Y）　 染色体变异

点评 本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能图中信息准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记几种常见人类遗传病的特点，了解人类遗传病的监测和预防措施；能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．