Question

6．下列疾病中是由显性致病基因引起的单基因遗传病的是（　　）

• A． 并指病
• B． 先天性聋哑
• C． 苯丙酮尿症
• D． 软骨发育不全

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、并指属于单基因遗传病中的常染色体显性遗传病，A正确；
B、先天性聋哑属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，B错误；
C、苯丙酮尿症属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，C错误；
D、软骨发育不全属于单基因遗传病中的常染色体显性遗传病，D正确．
故选：AD．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例，能结合所学的只是准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．