Question

分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）,这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
1.XLA(基因B-b)的遗传方式是______。W女儿的基因是_________。
2.XLA 的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是_______。
A.该突变基因可能源于W的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.W的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
3.W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明_________(多选)。
A.该致病基因的表达受到环境的影响
B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C.患者可以通过获得性免疫而延长生命
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

4.W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是________。
5.若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是__________。

Answer 1

1.X连锁隐性/伴X隐性    X^BX^b
2.B
3.A、B
4.1/4
5.9/16

解析1.W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，说明不是Y染色体遗传，根据男性患者多与女性患者，最可能为X染色体隐性遗传；W男性的基因型为X^bY，由于配偶不携带致病基因，故女儿的基因型为X^BX^b。
2.因为该病为X染色体隐性遗传，故致病基因不可能来自W的父亲，故A错误；最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精才能遗传给后代，故B正确；W的父亲不可能存在致病基因，故C错误；该基因是否表达与性别无关，故D错误。
3.由于男性患者一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明致病基因的表达受环境影响，故A正确；由于患者关于该病的基因型相同，其他基因的基因型不一定相同，故可能受其他基因的表达的影响，故B正确；由于患者都没有接受有效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长寿命的结论，故C错误；患者的寿命与复制次数的关系不能得出，故D错误。
4.分析图18，由于Ⅱ-7不携带致病基因，高胆固醇血症不可能是常染色体隐性遗传，也不可能为X染色体隐性遗传，Ⅱ-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此只能是常染色体显性基因控制的遗传病。则Ⅰ-1一定是杂合子，Ⅱ-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带高胆固醇血症致病基因的概率为1/2×1/2=1/4。
5.W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为X^BX^b，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为（1—1/4）×（1—1/4）=9/16。
【考点定位】本题考查人类遗传病和基因的自由组合定律的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力；考查能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力；考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题的能力。