Question

【题目】如图为某囊性纤维化病的系谱图．请回答问题：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为 ， Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的再发风险率为 ， 所以生育前应该通过遗传咨询和等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为 ．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞．突变导致合成的CFTR蛋白改变，使其功能异常，导致细胞外水分（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染．
（4）以上事实说明，基因通过控制直接控制生物体性状．
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为 ， 将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体隐性遗传,,基因诊断（或“产前诊断”）
（2）不定向性（或“多方向性”）, 或
（3）空间结构,减少
（4）蛋白质的结构
（5）（基因）载体,基因治疗
【解析】解：（1）由以上分析可知，囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传；根据Ⅲ可知Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的基因型均为Aa，他们后代的再发风险率为 ，所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防．（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向性的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为 或 ．（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞．突变导致合成的CFTR蛋白的空间结构改变，使其功能异常，细胞外氯离子浓度减低，引起细胞外渗透压下降，导致细胞外水分进入细胞内而减少，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染．（4）以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为运载体，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为基因治疗．

所以答案是：（1）常染色体隐性遗传; ; 基因诊断（或“产前诊断”）;（2）不定向性（或“多方向性”） ; 或 ;（3）空间结构 ; 减少;（4）蛋白质的结构;（5）（基因）载体 ; 基因治疗 .

【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及对人类遗传病的监测和预防的理解，了解产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．