Question

19．下列关于人类遗传病的有关说法，正确的是（　　）

• A． 先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因
• B． 调查人类遗传病的遗传方式通常在人群中随机调查
• C． 各种因素引起的先天性疾病都是遗传病
• D． 调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性．
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、先天性愚型（21三体综合征）属于染色体异常遗传病，该病患者可以通过染色体检查确定病因，A正确；
B、调查人类遗传病的遗传方式通常在患者家系中调查，B错误；
C、先天性疾病不一定是遗传病，C错误；
D、调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误．
故选：A．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型，掌握人类遗传病的特点；识记调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．