Question

【题目】下图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。回答下列问题：

(1)Bruton综合症属于________染色体________性遗传病，低磷酸酯酶症属于________染色体________性遗传病。

(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是____________________。

(3)Ⅰ2的基因型为_________________，Ⅱ5的基因型为________。Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为________。

Answer 1

【答案】伴X 隐 常 隐 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 bbXAXA或bbXAXa BbXAXa 1/32

【解析】

由3、4→8，可知，低磷酸酯酶病是常染色体隐性遗传病；由5、6→9可知，Bruton综合症是隐性遗传病，又因为6号个体不携带治病基因，故该病为伴X隐性遗传病。

（1）由3、4→8，可知，低磷酸酯酶病是常染色体隐性遗传病；由5、6→9可知，Bruton综合症是隐性遗传病，又因为6号个体不携带致病基因，故该病为伴X隐性遗传病。

（2）Bruton综合症的BtK基因突变，导致对应的酶异常，进而影响B细胞的分化成熟，故体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物的性状。

（3）Ⅰ2患低磷酸酯酶病，对应的基因型为bb；不患Bruton综合症，对应的基因型可能为XAXA或bbXAXa。故其基因型为：bbXAXA或bbXAXa。3、4的基因型分别是：BbXAY，BbXAXa，故8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa；2是bb，故5号是Bb，6不携带致病基因，故为BB，则9号个体的基因型为1/2BB XaY或1/2Bb XaY，Ⅳn患低磷酸酯酶病的概率是：1/2*1/2=1/4，Ⅳn患Bruton综合症的女孩的概率是：1/2*1/4=1/8，故Ⅳn是患两种病女孩的概率是：1/4*1/8=1/32。