Question

11．产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．如图是采用羊水检查、绒膜绒毛取样对胎儿进行检测的方法．请回答下列问题：
（1）遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，遗传病患者不一定（填“一定”或“不一定”）携带致病基因．
（2）据图分析，为尽早查出胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，使用绒膜绒毛取样方法更好，理由是不需要经过细胞培养，可以快速检测．
（3）不能仅通过生化检测细胞中过氧化氢酶的活性来确定胎儿是否患“无过氧化氢酶症”这种遗传病的原因是酶活性受多种因素影响，表现型正常的个体酶活性也可能很低．
（4）已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）．现有两位孕妇甲与乙、甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常．为避免出生患儿，医生对甲询问后，只让甲做B超检查以确定胎儿性别即可，其原因是如果生女孩则全部患病，如果生男孩全部正常；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，其原因是乙的基因型为X^DX^d，后代男女均有患该病的可能．
（5）研究发现，患有脆性X综合征的患者体细胞中致病基因的mRNA量与正常人相同，但相应蛋白质的含量却比正常人的少，产生这种情况的可能原因是转录过程正常进行，但翻译过程受阻．

Answer 1

分析 遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．

解答 解：（1）人类遗传病指的是由遗传物质的改变而引起的疾病，遗传病患者不一定携带致病基因，如猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失导致的．
（2）采用绒膜绒毛取样的方法，不需要经过细胞培养，可以快速检测出胎儿是否患有某种染色体异常遗传病．
（3）由于酶活性受多种因素影响，表现型正常的个体酶活性也可能很低，所以不能仅通过生化检测细胞中过氧化氢酶的活性来确定胎儿是否患“无过氧化氢酶症”这种遗传病．
（4）已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病，甲正常但丈夫为该病患者，则他们如果生女孩则全部患病，如果生男孩全部正常，所以甲只要做B超检查以确定胎儿性别即可；乙为该病患者但丈夫正常，乙的父亲正常，则乙的基因型可能为X^DX^d，后代男女均有患该病的可能，所以对其胎儿应该进行基因诊断．
（5）根据题意患有脆性X综合征的患者体细胞中致病基因的mRNA量与正常人相同，但相应蛋白质的含量却比正常人的少，可能原因是转录过程正常进行，但翻译过程受阻．
故答案为：
（1）遗传物质   不一定
（2）绒膜绒毛取样  不需要经过细胞培养，可以快速检测  
（3）酶活性受多种因素影响，表现型正常的个体酶活性也可能很低
（4）如果生女孩则全部患病，如果生男孩全部正常   X^DX^d  
（5）转录过程正常进行，但翻译过程受阻

点评 本题考查人类遗传病的检测及预防的相关知识点，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．