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【题目】高血氢症又称OTC症,患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶,尿素循环中断,血氨、尿乳清酸等增高,常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状。某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系,绘制成的系谱图如图所示,其中甲病(Aa基因控制)为OTC症,乙病(Bb基因控制)在男性中只要有一个b基因就表现患病,而在女性中是隐性纯合子才会表现患病,已知Ⅰ1不携带甲病致病基因,Ⅱ9为纯合子。请分析回答下列问题:

1)甲病的遗传方式为_____,其发病机理表明基因可通过_____从而控制生物体性状。Ⅱ3 和Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为_____

2)乙病致病基因位于_____染色体上。若Ⅱ7 与Ⅱ8为异卵双生,基因型相同的概率为_____。Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为_____

果蝇直翅、弯翅基因(Aa)和有眼、无眼基因(Bb)均位于4号常染色体上,两对基因位置临近紧密连锁。研究人员利用纯合的弯翅有眼、直翅无眼和弯翅无眼果蝇进行下列杂交实验:

杂交一:弯翅有眼×直翅无眼→直翅有眼

杂交二:杂交一子代直翅有眼♀×弯翅无眼♂→?

3)杂交二产生的子代的表现型为_____

4)杂交二实验中出现了一个意外的表现型为直翅有眼的雌性后代,一种可能的原因是其亲本中的_____在产生配子的过程中,发生了_____交换。若符合上述解释,理论上则还可能出现另一种表现型为_____的子代,但事实上并没有找到。由此推测,杂交二子代出现的直翅有眼雌蝇,可能是发生了染色体数目变异,为验证此推测,研究人员将该雌蝇与表现型为_____雄蝇测交,结果子代出现了4种表现型,分别是直翅有眼、弯翅有眼、直翅无眼、弯翅无眼。由此可说明该雌蝇的母本在减数分裂过程中有部分_____细胞未能正常分裂而产生基因组成为_____的配子,由该配子受精后形成意外出现的直翅有眼雌蝇。

【答案】X染色体隐性遗传 控制酶的合成来控制代谢过程 1/8 100% 3/16 弯翅有眼和直翅无眼 母本(直翅有眼) 同源染色体的非姐妹染色单体 弯翅无眼 弯翅无眼 初级卵母 AaBb

【解析】

①分析遗传系谱图:由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1”的表现型和“已知Ⅰ1不携带甲病致病基因”可推知:Ⅱ1只携带一个甲病的致病基因即患有甲病,因此甲病为伴X染色体隐性遗传病。由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2”的表现型可知乙病为隐性遗传病,再依据题意“9为纯合子”可进一步推知乙病的致病基因位于常染色体上,为常染色体隐性遗传病。②分析杂交实验: 果蝇直翅、弯翅基因(Aa)和有眼、无眼基因(Bb)均位于4号常染色体上,说明这两对基因的遗传遵循基因的连锁和交换定律。杂交一的实验结果说明直翅对弯翅是显性性状,有眼对无眼是显性性状,亲本弯翅有眼个体与直翅无眼个体的基因型分别为aaBBAAbb,子代直翅有眼个体的基因型为AaBb,进而推知杂交二中的亲本弯翅无眼个体的基因型为aabb

(1) 系谱图显示,Ⅰ1和Ⅰ2均正常,其儿子Ⅱ1患甲病,说明甲病为隐性遗传病,又因为1不携带甲病致病基因,说明Ⅱ1只携带一个甲病的致病基因即患有甲病,因此甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。甲病为OTC症,患病的原因是缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶,因此甲病的发病机理表明:基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物体性状。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAYXAXa,进而推知Ⅱ3的基因型为1/2 XAXA1/2XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,所以Ⅱ34生出患甲病孩子的概率为1/2×1/4XaY1/8

(2) 系谱图显示,Ⅰ1和Ⅰ2均正常,其儿子Ⅱ2患乙病,说明乙病为隐性遗传病;又因为Ⅱ9的父亲为乙病患者,而Ⅱ9为正常的纯合子,所以乙病的致病基因位于常染色体上。已知在男性中只要有一个b基因就表现为患乙病,据此结合系谱图呈现的信息可知:若Ⅱ7 与Ⅱ8为异卵双生,则Ⅱ7 与Ⅱ8的基因型均为BBXAY,所以基因型相同的概率为100%。若只考虑甲病,则Ⅱ5的基因型为1/2 XAXA1/2XAXa,Ⅱ6的基因型为XAY,Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩患甲病的概率为1/2×1/2XaY1/4。若只考虑乙病,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为BBBb,所以Ⅱ5的基因型为1/2BB1/2Bb;Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别为BBbb,Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均为Bb,进而推知Ⅱ6的基因型为2/3Bb1/3bb,Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩患乙病的概率为1/2×2/3×1/2Bb1/2×2/3×3/4Bbbb)+1/2×1/3×1/Bb1/2×1/3×1Bbbb)=3/4。综上分析,Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为1/4×3/43/16

(3) 杂交一:弯翅有眼×直翅无眼→直翅有眼,说明直翅、有眼均为显性性状,双亲的基因型分别为aaBBAAbb,进而推知子代直翅有眼的基因型为AaBb;因弯翅基因(Aa)和有眼、无眼基因(Bb)均位于4号常染色体上,两对基因位置临近紧密连锁,所以该子代直翅有眼产生的配子的基因型及其比例为aBAb11。可见,在杂交二中,杂交一子代直翅有眼与弯翅无眼aabb)杂交,产生的子代的基因型及其比例为aaBbAabb11,表现型为弯翅有眼和直翅无眼。

(4) 杂交二实验中出现了一个意外的表现型为直翅有眼(含有AB基因)的雌性后代,而该杂交中的亲本直翅有眼的基因型为AaBb,且aB连锁、Ab连锁,亲本弯翅无眼的基因型为aabb。可见,该意外的直翅有眼雌性后代的出现,可能的原因之一是其亲本中的母本(直翅有眼)在产生配子的过程中,发生了同源染色体的非姐妹染色单体的交换,进而形成基因型为ABab两种配子,其中AB受精后形成该意外的直翅有眼雌性的基因型为AaBb;若符合上述解释,理论上则还可能出现另一种表现型为弯翅无眼(aabb)的子代。可能的原因之二是发生了染色体数目变异,即母本在减数分裂过程中,有部分初级卵母细胞未能正常分裂而产生了基因型为AaBb的配子,由该配子受精后形成意外出现的直翅有眼雌蝇。为验证此推测,可采用测交方案,即将该雌蝇与表现型为弯翅无眼雄蝇(aabb)测交,若是第一种原因,则子代只出现直翅有眼(AaBb)和弯翅无眼(aabb)两种表现型;若是第二种原因,则子代会出现4种表现型,分别是直翅有眼(AaBb)、弯翅有眼(aaBb)、直翅无眼(Aabb)、弯翅无眼(aabb)。

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3)研究者通过实验观察 NA 抗体对病毒侵染细胞的抑制作用。主要实验材料包括:感染流感病毒后 63 天、21 天的两位康复者的 NA 抗体(分别为 D63D21)、对照抗体、流感病毒和易感细胞。

实验的主要步骤依次是:培养易感细胞、____(选择并排序)等。

a.将抗体分别与流感病毒混合

b.将各混合物加入同一细胞培养瓶

c.将各混合物分别加入不同细胞培养瓶d.检测 NA 抗体与易感细胞的结合率e.检测培养物中病毒的增殖量f.检测细胞对病毒的损伤程度

图中实验结果表明,这两位康复者均产生了抗 NA 的抗体,其中对流感病毒抑制效果较好的抗体是________。选用的对照抗体应不能与__________特异性结合。依据本实验结果提出研制流感疫苗的思路_________________________________

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B.如果该图中的甲为下丘脑,乙为垂体,丙为甲状腺,则丙分泌的甲状腺激素增加到一定程度后,对甲分泌a,乙分泌b具有抑制作用

C.如果该图表示细胞内遗传信息的表达过程,则a过程只发生在高尔基体中

D.如果该图表示细胞免疫过程,则甲为效应T细胞,乙为靶细胞,丙为抗体

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