Question

某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：

表现型   性别　　 人数	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。

(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。

(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。

(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：

①Ⅲ₂的基因型是________。

②如果Ⅳ₆是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。

③如果Ⅳ₆是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ₁在有性生殖产生配子的过程中发生了________。

④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。

(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是______________。

 

Answer 1

(1)随机抽样　(2)常　X　(3)3.85　(4)①aaX^BX^B或aaX^BX^b　②1/8　③基因突变　④Ⅲ₃、Ⅲ₄　(5)碱基互补配对原则

(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10 000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(200×2＋370)/20 000＝3.85%。(4)①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅲ₃患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b。②由题意推知Ⅲ₁ 的基因型为AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型为1/2aaX^BX^b，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ₁的基因型为AaX^BY，Ⅲ₂的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ₃是乙病患者，另外Ⅲ₄的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ₃、Ⅲ₄。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来。