Question

【题目】DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异。某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪（2n=38）种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律。

（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。

与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的 。

R基因拷贝数的改变可能导致 量的改变，引起性状的改变。

（2）图2是莱芜猪的2个家系图。若体细胞中染色体由图1中a、c组成，则用1/2表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推。在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换。

注：图内的数字表示莱芜猪个体编号，图形下面的数字代表R基因在该个体两条染色体上的拷贝数。

① A家系后代理论上还应有R基因组合为 的个体。本研究中并没有发现该类型子代个体。对此有两种推测，一是 ，无法看到此类型个体。二是本研究的 ，不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要 。

② 在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为 的个体，所以604号的基因组合只能是 。

Answer 1

【答案】（1） 缺失、重复 基因表达量（控制合成的蛋白质的量）

（2）① 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 样本数量少（家系数量少） 更多莱芜猪家系中调查

② 2 1/2

【解析】（1）据图1分析，b较a缺少R基因，c较aR基因较多；R基因数目改变，R基因控制的蛋白质合成数量一般会发生改变，进而影响生物性状；

（2）①0/2配子为0、2,0/1的配子为0、1，二者结合后代种类为0/0、0/2、0/1、1/2；没有出现0/0的原因可能0/0个体胚胎时期致死，或者0/0根据统计学规律产生概率为1/4，样本较少的情况下，可能不出现；调查多个样本可以避免该情况发生； ②因为604个R基因拷贝为3，其可能的染色体组成为1/2或0/3表示；若604为0/3，他与与307（0/1）后代基因拷贝不会出现了2，故604为1/2。