Question

【题目】图甲为镰刀形细胞贫血症的图解，图乙为某家族两种遗传病的系谱图，其中甲病为镰刀形细胞贫血症．利用DNA探针可以检测突变基因的位置．请回答：（密码子：GAU：天门冬氨酸，CAU：组氨酸，GUA：缬氨酸，CUA：亮氨酸）
（1）图甲中b代表过程，突变发生在（填字母）过程中．
（2）图甲中②处的氨基酸 ， 由甲图可以看出基因控制性状的方式是 ．
（3）图乙中的乙病的遗传方式是 ， 若在人群中乙遗传病的发病率为19%，则人群中乙病致病基因的基因频率为 ．
（4）对甲、乙病而言，III﹣2产生的含有致病基因的配子的基因型有种，若III﹣1和III﹣4婚配，生育正常孩子的概率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）转录；a
（2）缬氨酸；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
（3）常染色体显性遗传；10%
（4）2；
【解析】解：（1）图甲中a为DNA的复制过程，b代表转录过程，突变发生在aDNA复制过程中．（2）图甲中①处密码子为GUA，故②处的氨基酸是缬氨酸，由甲图可以看出血红蛋白属于结构蛋白质，故基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．（3）图乙中Ⅱ代的5、6号患病而后代Ⅲ代3号正常，故乙病为显性遗传病，又父亲患病而女儿正常，故为常染色体显性遗传病，若在人群中乙遗传病的发病率为19%，则正常的概率（假设用B、b表示）bb=81%，根据遗传平衡定律，b= ，B= ，故人群中乙病致病基因B的基因频率为10%．（4）对甲、乙病而言，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传，III﹣1的基因型为 AAbb， Aabb，III﹣4 AAB_（ BB， Bb）， AaB_，的基因型为，若III﹣1和III﹣4婚配，后代中不患甲病的概率=（1﹣ × × ）= ，不患乙病的概率为 × = ，则生育正常孩子的概率为 × = ． 所以答案是：（1）转录 a（2）缬氨酸 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状（3）常染色体显性遗传 10%（4）2
【考点精析】利用基因突变的特点和常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知基因突变有发生频率低；方向不确定；随机发生；普遍存在的特点；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．