Question

14．人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型”由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制．下图是一个家系图（Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟）．请回答（不考虑基因突变）：

（1）基因e（填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是dX^E、dX^e．Ⅲ₉的致病基因来自于第Ⅰ代的4号个体．
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是$\frac{5}{6}$．

Answer 1

分析 由遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患粘多糖病，生有患病的儿子，因此粘多糖病是隐性遗传病，又知，致病基因位于X染色体上，因此Ⅰ-1的基因型是X^EY、Ⅰ-2的基因型是X^EX^e，Ⅱ-6的基因型是X^eY，Ⅱ-5的基因型可能是X^EX^E、X^EX^e．

解答 解：（1）由分析可知，“黏多糖贮积症Ⅱ型”是隐性遗传病，致病基因是e；Ⅱ-5两种病都不患，基因型是ddX^EX^e或ddX^EX^E，因此产生的配子的基因型可能是dX^E或dX^e；Ⅲ-9患有“黏多糖贮积症Ⅱ型”，由于该病是X染色体上的隐性遗传病，因此致病基因来自Ⅱ-7，Ⅱ-7的致病基因来自Ⅰ-4．
（2）由题意知，人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡，因此3和4的基因型是DdX^EY、DdX^EX^e，Ⅱ-8是女性，因此纯合子的概率$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$，杂合子的概率是1-$\frac{1}{6}=\frac{5}{6}$．
故答案为：
（1）e       dX^E、dX^e        4      
（2）$\frac{5}{6}$

点评 本题的知识点是根据人类系谱图判断人类遗传病的类型，基因的自由组合定律的实质和应用，伴X隐性遗传病的特点，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系并结合题干信息分析、解答遗传问题．